CDKN3(Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 3)是一种细胞周期调控基因,属于CIP/KIP家族(CDK抑制蛋白家族)的成员,该家族还包括p21(CDKN1A)、p27(CDKN1B)和p57(CDKN1C)。这些基因的共同特点是编码蛋白质能够抑制细胞周期蛋白依赖性激酶(CDKs)的活性,从而调控细胞周期的进程,特别是在G1/S和G2/M检查点的过渡中起关键作用。CDKN3的主要功能是通过抑制CDK2和CDK1的活性来阻止细胞周期的异常增殖,维持基因组稳定性。CDKN3的表达产物是一种磷酸酶,能够通过去磷酸化CDK2的Thr160位点使其失活,从而抑制细胞周期进程。CDKN3的突变或表达异常可能导致细胞周期失控,与多种癌症的发生发展密切相关,如肝癌、乳腺癌、肺癌和结直肠癌等。研究发现,CDKN3在某些肿瘤中表达上调,可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡来推动肿瘤进展;而在其他情况下,CDKN3的低表达可能导致细胞周期检查点功能丧失,增加基因组不稳定性。CDKN3的过表达可能抑制正常细胞的增殖,导致细胞衰老或凋亡,而降低表达则可能加速细胞周期进程,增加癌变风险。此外,CDKN3还与其他基因如p53和Rb通路相互作用,共同调控细胞周期和肿瘤抑制功能。CDKN3的表达水平可能作为某些癌症的预后标志物,高表达与不良预后相关。研究还发现,CDKN3在干细胞维持和组织再生中也有一定作用。总体而言,CDKN3在细胞周期调控和肿瘤发生中扮演双重角色,其具体功能可能因细胞类型和微环境的不同而有所差异。
The protein encoded by this gene belongs to the dual specificity protein phosphatase family. It was identified as a cyclin-dependent kinase inhibitor, and has been shown to interact with, and dephosphorylate CDK2 kinase, thus prevent the activation of CDK2 kinase. This gene was reported to be deleted, mutated, or overexpressed in several kinds of cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]
由该基因编码的蛋白质属于双重特异性蛋白磷酸酶家族。它被鉴定为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂,并已被证明与交互,和去磷酸化CDK2激酶,从而防止CDK2激酶的活化。据报道这种基因被删除,突变,或在数种癌症中过表达。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2008年8月提供]
CDKN3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDKN3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.122442977 | 9 | 1 | BeFree_UNIPROT |
Dental caries | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of breast | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Retinoblastoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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