CDKN2D (cyclin dependent kinase inhibitor 2D)
- symbol:
- CDKN2D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- INK4D|p19
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1032
- ensembl gene id:
- ENSG00000129355
- ucsc gene id:
- uc002mpa.4
- refseq accession:
- NM_079421
- hgnc_id:
- HGNC:1790
- approved reserved:
- 1995-07-06
CDKN2D（Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2D）属于INK4家族（Inhibitor of CDK4/6）的细胞周期调控基因家族，该家族还包括CDKN2A、CDKN2B和CDKN2C等成员。这些基因的共同特点是编码抑制性蛋白，通过结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4和CDK6）来阻断细胞周期从G1期向S期的过渡，从而调控细胞增殖。CDKN2D编码的蛋白p19（INK4d）通过抑制CDK4/6的活性，阻止视网膜母细胞瘤蛋白（Rb）的磷酸化，进而抑制E2F转录因子的释放，最终减缓细胞周期进程。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸、胸腺和脾脏中表达较高，表明其在免疫系统和生殖系统中可能具有重要作用。CDKN2D的突变或表达异常可能影响细胞周期调控，导致增殖失控。研究表明，CDKN2D的缺失或低表达可能促进肿瘤发生，因其丧失对CDK4/6的抑制作用，使得细胞过度增殖；而过度表达则可能导致细胞周期停滞，抑制组织再生或修复。此外，CDKN2D与某些癌症（如胶质母细胞瘤、黑色素瘤）的发生发展相关，其表达水平可作为预后标志物。在衰老研究中，CDKN2D的表达上调与细胞衰老相关，可能通过持续抑制CDK活性促使细胞退出增殖周期。该基因还参与DNA损伤应答，在应激条件下被激活以阻止受损细胞的增殖。INK4家族成员的冗余功能使得单一基因的缺失可能被其他成员部分补偿，但长期失调仍可能导致病理变化。CDKN2D的调控涉及表观遗传修饰（如启动子甲基化）和转录因子（如E2F、p53）。研究还发现，CDKN2D与病毒感染（如HPV）的宿主防御机制有关，可能通过调控细胞周期限制病毒复制。总体而言，CDKN2D是细胞周期检查点的关键调控因子，其表达平衡对维持组织稳态至关重要。
The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to form a stable complex with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The abundance of the transcript of this gene was found to oscillate in a cell-cycle dependent manner with the lowest expression at mid G1 and a maximal expression during S phase. The negative regulation of the cell cycle involved in this protein was shown to participate in repressing neuronal proliferation, as well as spermatogenesis. Two alternatively spliced variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是INK4家族细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂的成员。这种蛋白已经显示出，以形成具有CDK4或CDK6稳定的络合物，和防止CDK激酶的激活，从而功能作为细胞生长调节剂，其控制细胞周期的G1期的进展。该基因的转录物的丰度被发现在细胞周期依赖的方式与中间G1中的最低表情和在S期的最大表达振荡。参与这一蛋白质的细胞周期的负调控被证明参与抑制神经元的增殖，以及精子。二alternati，已经报道了这个基因的vely剪接变体，其编码相同的蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDKN2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDKN2D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cellular responses to stress |
| Cellular Senescence |
| Cyclin D associated events in G1 |
| G1 Phase |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| Oncogene Induced Senescence |
| Oxidative Stress Induced Senescence |
| Senescence-Associated Secretory Phenotype (SASP) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.00764398 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.00764398 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Embryonal Carcinoma | 0.007057489 | 26 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Teratocarcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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