CDKN2B-AS1 (CDKN2B antisense RNA 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDKN2B-AS1
locus group:
non-coding RNA
location:
9p21.3
gene_family:
Long non-coding RNAs (published)
alias symbol:
ANRIL|RP11-145E5.4|NCRNA00089|p15AS|CDKN2B-AS|PCAT12
alias name:
antisense RNA in the INK4 locus|no…
entrez id:
100048912
ensembl gene id:
ENSG00000240498
ucsc gene id:
uc010miz.4
refseq accession:
NR_003529
hgnc_id:
HGNC:34341
approved reserved:
2008-11-25

基因染色体位置

基因染色体位置

9p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDKN2B-AS1（也称为ANRIL）是一种长链非编码RNA（lncRNA）基因，位于人类染色体9p21.3区域。它通过调控邻近基因CDKN2A和CDKN2B的表达来参与细胞周期调控，这些基因编码的蛋白质（如p16INK4a和p15INK4b）是细胞周期的重要抑制因子，能够阻止细胞从G1期进入S期，从而抑制细胞增殖。CDKN2B-AS1的突变或表达异常与多种疾病密切相关，尤其是心血管疾病（如冠心病）和癌症（如黑色素瘤、胶质母细胞瘤）。该基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）会增加患病风险，可能通过影响染色质结构和基因表达来实现。当CDKN2B-AS1过表达时，可能通过表观遗传机制（如DNA甲基化或组蛋白修饰）抑制CDKN2A和CDKN2B的表达，导致细胞周期失控并促进肿瘤发生；而降低表达则可能增强这些抑癌基因的作用，抑制细胞增殖。CDKN2B-AS1属于长链非编码RNA基因家族，这类RNA通常不编码蛋白质，但能通过调控其他基因的表达或染色质重塑来影响多种生物学过程。该基因家族的共性包括参与基因表达调控、表观遗传修饰以及细胞信号通路的调节，在发育、分化和疾病中发挥重要作用。

This gene is located within the CDKN2B-CDKN2A gene cluster at chromosome 9p21. The gene product is a functional RNA molecule that interacts with polycomb repressive complex-1 (PRC1) and -2 (PRC2), leading to epigenetic silencing of other genes in this cluster. This region is a significant genetic susceptibility locus for cardiovascular disease, and has also been linked to a number of other pathologies, including several cancers, intracranial aneurysm, type-2 diabetes, periodontitis, Alzheimer's disease, endometriosis, frailty in the elderly, and glaucoma. Multiple alternatively processed transcript variants have been detected, some of which may take the form of circular RNA molecules (PMID:21151960). [provided by RefSeq, May 2014]

该基因位于染色体9p21的CDKN2B-CDKN2A基因簇内。基因产物是一个功能性RNA分子，其与多聚梳子压制性复杂-1（PRC1）相互作用和-2（PRC2），导致在该集群的其它基因的后生沉默。这个区域是心血管疾病的一个显著遗传易感性基因座，并且也已经与许多其他疾病，包括多种癌症，颅内动脉瘤，2型糖尿病，牙周炎，阿尔茨海默氏病，子宫内膜异位症，虚弱的中老年人，和青光眼的。已被检测到多个可选择地加工的转录变体，其中一些可能采取环状RNA分子（PMID：21151960）的形式。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDKN2B-AS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1801022       rs2518723       rs2811711       rs3731190       rs3731191       rs7860185       rs35158895       rs55797833       rs56235436       rs61271866       rs71336508       rs71506711       rs73652816       rs73652817       rs73652818       rs74582729       rs76037447      

基因表达

基因表达

CDKN2B-AS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGCTACTGCATAAGTTAGG
57
ATATAGGTTCCAGTCCTGGT
57
GGTAACAGGATGATTACGGAG
58
CCTGGTATAGAATGAAGCTATCTG
59
CACTGCAACCTTGAACTCC
59
TATATCTCTGGTACCATGCATGG
60
TTTGACAGGATGATTACGGAG
58
GGATCCTGGTATAGAATGAAGC
58
CCCACACCTATTGCTATATTGAG
59
TGGCTTCATCATTGATGTGG
59
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
59
CAACTTGCTGTCTGTAAGATACTG
60
TTTCCCGAGTCAGTACTGC
59
CAATTTCCTAACCTGTTACCTCTG
60
AGAAGACACTGGAGACAGG
58
AGTTCAAGGTTGCAGTGAG
58
GGTAACAGTATCTTACAGACAGC
59
CATGTAGCAGAAAGCTGCA
59
ATCAGAGGTAACAGGTGGA
57
AACTCTCATATGAATGGCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDKN2B-AS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDKN2B-AS1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDKN2B-AS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Endometriosis 0.240814326 3 1 BeFree_CTD_human_GWASCAT
Coronary heart disease 0.124895885 14 6 BeFree_GWASCAT_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.122442977 10 3 BeFree_GWASCAT
Intracranial Aneurysm 0.121357209 7 5 BeFree_GWASCAT
Glaucoma 0.120814326 8 5 BeFree_GWASCAT
Glioma 0.120542884 5 3 BeFree_GWASCAT
Glaucoma, Open-Angle 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Myocardial Infarction 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Malignant neoplasm of prostate 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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