CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C)
- symbol:
- CDKN1C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- alias symbol:
- P57|KIP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1028
- ensembl gene id:
- ENSG00000129757
- ucsc gene id:
- uc001lws.5
- refseq accession:
- NM_000076
- hgnc_id:
- HGNC:1786
- approved reserved:
- 1995-09-14
CDKN1C（Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C）是一种重要的细胞周期调控基因，属于CIP/KIP家族（CDK抑制蛋白家族），该家族还包括CDKN1A（p21）和CDKN1B（p27）。这些基因的共同特点是编码蛋白质能够抑制细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs），从而调控细胞周期进程，阻止细胞过度增殖。CDKN1C主要在胚胎发育过程中表达，尤其在胎盘和多种胎儿组织中发挥关键作用。其编码的p57KIP2蛋白通过结合并抑制CDK2/cyclin E和CDK4/cyclin D1复合物，阻止细胞从G1期进入S期，从而抑制细胞分裂。此外，p57KIP2还参与细胞分化、凋亡和维持基因组稳定性。CDKN1C的突变或表达异常与多种疾病相关，最典型的是Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），这是一种过度生长疾病，表现为巨舌、脐疝和儿童肿瘤风险增加。BWS通常与CDKN1C的母源等位基因缺失或突变有关，导致其表达降低，细胞增殖失控。相反，CDKN1C的过表达可能引起生长受限，如Silver-Russell综合征（SRS）的部分病例。在癌症中，CDKN1C的表达降低常见于某些肿瘤（如乳腺癌和肺癌），与预后不良相关，而恢复其表达可抑制肿瘤生长。此外，CDKN1C的表观遗传调控（如DNA甲基化）也影响其表达水平。研究表明，CDKN1C与其他基因如IGF2（胰岛素样生长因子2）存在相互作用，共同调节胚胎发育和细胞增殖。CDKN1C的功能异常还可能影响其他细胞周期相关基因的表达，如p53和RB通路成员，进一步扰乱细胞稳态。总之，CDKN1C是细胞周期和发育的关键调控因子，其表达失衡会导致生长障碍或肿瘤发生，突显其在生理和病理过程中的重要性。
This gene is imprinted, with preferential expression of the maternal allele. The encoded protein is a tight-binding, strong inhibitor of several G1 cyclin/Cdk complexes and a negative regulator of cell proliferation. Mutations in this gene are implicated in sporadic cancers and Beckwith-Wiedemann syndorome, suggesting that this gene is a tumor suppressor candidate. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
该基因印记，与产妇等位基因优先表达。所编码的蛋白质是几种G1细胞周期蛋白/ CDK复合物的紧密结合，强抑制剂和细胞增殖的负调节剂。在这种基因突变牵连零星癌症和贝克威思-威德曼syndorome，这表明该基因是一种肿瘤抑制候选。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
CDKN1C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDKN1C基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, And Genital Anomalies | 0.361628651 | 6 | 6 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | 0.266088214 | 66 | 15 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endometrial Hyperplasia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lung Neoplasms | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Endometrial Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Neoplasm | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Complete hydatidiform mole | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Hydatidiform Mole | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
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