CDK2AP1 (cyclin dependent kinase 2 associated protein 1)
- symbol:
- CDK2AP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.31
- gene_family:
- alias symbol:
- DORC1|doc-1|DOC1|ST19|p12DOC-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8099
- ensembl gene id:
- ENSG00000111328
- ucsc gene id:
- uc001ueq.5
- refseq accession:
- NM_004642
- hgnc_id:
- HGNC:14002
- approved reserved:
- 2001-06-21
CDK2AP1（Cyclin-Dependent Kinase 2 Associated Protein 1）是一种与细胞周期调控密切相关的基因，属于CDK2相关蛋白家族。该基因编码的蛋白质通过与细胞周期蛋白依赖性激酶2（CDK2）结合，负调控CDK2的活性，从而影响细胞周期的G1/S期转换（细胞从生长期进入DNA复制期的关键节点）。CDK2AP1的主要作用位点是细胞核，其表达产物通过抑制CDK2-cyclin E复合物的形成，减缓细胞增殖，维持基因组稳定性。若CDK2AP1发生功能丧失性突变（如缺失或错义突变），可能导致CDK2过度活化，加速细胞周期进程，增加肿瘤发生风险。研究表明，CDK2AP1在多种癌症（如口腔癌、胃癌、结直肠癌）中表达下调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。该基因过表达会显著抑制细胞增殖，甚至诱导细胞凋亡（程序性细胞死亡）；而低表达则可能促进肿瘤细胞不受控生长。CDK2AP1还参与表观遗传调控（如DNA甲基化修饰），其表达异常可能影响其他细胞周期相关基因（如p21、p53）的功能。该基因所属的CDK2调控蛋白家族成员均具有结合CDK2并调控其活性的共性，但不同成员可能在不同组织或病理条件下发挥特异性作用。此外，CDK2AP1在胚胎发育和干细胞分化中也起重要作用，其表达失调可能导致发育异常。
The protein encoded by this gene is a cyclin-dependent kinase 2 (CDK2) -associated protein which is thought to negatively regulate CDK2 activity by sequestering monomeric CDK2, and targeting CDK2 for proteolysis. This protein was found to also interact with DNA polymerase alpha/primase and mediate the phosphorylation of the large p180 subunit, which suggests a regulatory role in DNA replication during the S-phase of the cell cycle. This protein also forms a core subunit of the nucleosome remodeling and histone deacetylation (NURD) complex that epigenetically regulates embryonic stem cell differentiation. This gene thus plays a role in both cell-cycle and epigenetic regulation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2012]
由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶2（CDK2），它被认为是负面螯合单体CDK2，以及用于蛋白水解靶向CDK2 CDK2活性调节机相关的蛋白质。这种蛋白质被发现也用DNA聚合酶的α/引发酶相互作用并介导大P180亚基，这表明在细胞周期的S期在DNA复制调节作用的磷酸化。这种蛋白也形成核小体重构和组蛋白去乙酰化（NURD）复杂，以致表观遗传学调节胚胎干细胞分化的芯亚基。因此，该基因在两种细胞周期和表观遗传调节作用。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
CDK2AP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDK2AP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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