CDK13 (cyclin dependent kinase 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDK13
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.1
gene_family:
Cyclin-dependent kinases
alias symbol:
CHED|CDC2L|KIAA1791
alias name:
cholinesterase-related cell divisi…
entrez id:
8621
ensembl gene id:
ENSG00000065883
ucsc gene id:
uc003thh.5
refseq accession:
NM_003718
hgnc_id:
HGNC:1733
approved reserved:
2000-01-18

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDK13（细胞周期蛋白依赖性激酶13）属于细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）家族，该家族是一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，依赖细胞周期蛋白（cyclin）激活，主要调控细胞周期进程和转录延伸。CDK13在进化上高度保守，其蛋白结构包含典型的激酶结构域，通过与细胞周期蛋白K（Cyclin K）结合形成复合物发挥功能。CDK13的核心生物学功能是通过磷酸化RNA聚合酶II（Pol II）的C端结构域（CTD）调控转录延伸，尤其在基因启动子近端暂停释放和转录终止中起关键作用。此外，它参与pre-mRNA剪接、组蛋白修饰等转录后调控过程，影响胚胎发育、心脏形成及神经分化等重要生理活动。CDK13的主要作用位点包括细胞核内的转录复合物，其突变可导致功能丧失（如激酶活性缺失）或获得异常功能（如持续激活），与多种疾病相关。例如，CDK13杂合突变（如p.Asn842Ser）会引起常染色体显性遗传病CDK13相关神经发育障碍，表现为先天性心脏病、智力障碍和面部畸形；体细胞突变则与某些癌症（如乳腺癌、白血病）的发生相关。当CDK13过表达时，可能通过异常激活转录程序促进肿瘤细胞增殖，而表达降低会导致胚胎发育缺陷（如小鼠模型中出现心脏畸形）或神经干细胞分化异常。CDK13与家族成员（如CDK12、CDK9）共享调控转录的功能，但CDK13独特地参与心脏发育调控。该基因家族（CDK家族）的共性是依赖cyclin结合激活，通过磷酸化底物蛋白调控细胞周期或转录过程。需要注意的是，CDK13的异常表达还会影响其他基因网络，如Wnt/β-catenin和Notch信号通路相关基因的表达水平。在临床研究中，CDK13已被列为潜在的治疗靶点，其抑制剂（如THZ531的衍生物）正在开发用于癌症治疗。术语解释：磷酸化（phosphorylation）是指给蛋白质添加磷酸基团的修饰过程，可改变蛋白质活性；杂合突变（heterozygous mutation）指一对等位基因中仅有一个发生突变；pre-mRNA（前体mRNA）是未经剪接加工的原始转录本。

The protein encoded by this gene is a member of the cyclin-dependent serine/threonine protein kinase family. Members of this family are well known for their essential roles as master switches in cell cycle control. The exact function of this protein has not yet been determined, but it may play a role in mRNA processing and may be involved in regulation of hematopoiesis. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Dec 2009]

由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。这个家庭的成员是众所周知的在细胞周期调控的主开关重要作用。这种蛋白的确切功能还没有被确定，但是它可能在mRNA加工中发挥作用，并可能参与造血调节。可变剪接转录物变体已有描述。[通过的RefSeq，2009年12月提供]

OMIM数据库中对CDK13基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDK13基因的介绍

基因序列

基因序列

CDK13基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CDK13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13622       rs699513       rs699514       rs731847       rs731848       rs758695       rs758696       rs773379       rs773380       rs773381       rs773382       rs773383       rs773384       rs773385       rs773386       rs773387       rs773388      

基因表达

基因表达

CDK13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATGCCTCCACCAGATCTC
59
ACATCATCAGTCATGCCCA
59
CATCGGAATTATTGGAGAAGGT
58
TTTAAGGCTACCATTTCTCCAG
58
AGTCAAAGCAGAAAGATGTGC
60
GAGGTCATCTTGTCCCGAC
60
AATGCCTCCACCAGATCTC
59
CATCAGTCATGCCCATCTG
58
TCATCGGAATTATTGGAGAAGG
58
TTAAGGCTACCATTTCTCCAG
58
GTCAAAGCAGAAAGATGTGCT
60
GAGGTCATCTTGTCCCGAC
60
CTGAACAGGCTCTTCAGTG
58
CTTGCCATAAAGGGAGATCTG
59
GTATAGCTCAGAAGAAAGTCGG
59
TCTCCCAGTAGCAGTTCAG
58
CAGAAAGATGTGCTACTAGAAGAG
59
ATGAGGTCATCTTGTCCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDK13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDK13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
A0A087X209 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087X209 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A0A087X209 (UniProtKB)
IEA
GO:0000380
Q14004 (UniProtKB)
ISS
GO:0000380
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0002945
Q14004 (UniProtKB)
IPI
GO:0004672
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0004693
Q14004 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q14004 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14004 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14004 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q14004 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0007088
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0008284
Q14004 (UniProtKB)
TAS
GO:0008353
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0016032
Q14004 (UniProtKB)
IEA
GO:0016607
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0019908
Q14004 (UniProtKB)
ISS
GO:0030097
Q14004 (UniProtKB)
IMP
GO:0030332
Q14004 (UniProtKB)
IPI
GO:0044822
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0070816
Q14004 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q9BVE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q9BVE2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q9BVE2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDK13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
CORNEAL DYSTROPHY AND PERCEPTIVE DEAFNESS 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Chandler syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2