CDK11A (cyclin dependent kinase 11A)
- symbol:
- CDK11A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- Cyclin-dependent kinases
- alias symbol:
- PITSLRE|CDK11-p110|CDK11-p58|CDK11-p46|p58GTA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 728642
- ensembl gene id:
- ENSG00000008128
- ucsc gene id:
- uc009vks.4
- refseq accession:
- NM_024011
- hgnc_id:
- HGNC:1730
- approved reserved:
- 1991-07-12
CDK11A（细胞周期蛋白依赖性激酶11A，Cyclin-Dependent Kinase 11A）属于CDK基因家族，该家族成员通过结合细胞周期蛋白（cyclin）调控细胞周期进程、转录和RNA加工等关键生物学过程。CDK11A与高度同源的CDK11B共同构成CDK11亚家族，两者均由CDC2L基因编码，但通过可变剪接产生不同亚型。CDK11A主要与cyclin L结合形成复合物，在RNA剪接（splicing，将前体mRNA加工为成熟mRNA的过程）和转录延伸中发挥核心作用，尤其在RNA聚合酶II介导的基因表达调控中至关重要。其蛋白产物定位于细胞核的剪接体（spliceosome，执行RNA剪接的分子机器）和转录位点，通过磷酸化SR蛋白（富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子）调控剪接效率。CDK11A的功能突变可能导致异常剪接事件，引发癌症（如乳腺癌、白血病）或神经发育障碍，因其剪接靶标包含多个肿瘤抑制基因和原癌基因。该基因过表达常见于多种恶性肿瘤，通过促进增殖相关基因的异常剪接加速细胞周期；而敲低CDK11A会导致全局剪接缺陷、有丝分裂异常和细胞凋亡。CDK家族共性包括依赖cyclin激活、含保守的激酶结构域（催化磷酸化反应的核心区域）及参与细胞周期检查点调控。CDK11A的特殊性在于其将细胞周期调控与转录后加工偶联，这种双重功能使其成为癌症治疗的潜在靶点，目前针对其激酶活性的小分子抑制剂正在研发中。
This gene encodes a member of the p34Cdc2 protein kinase family. p34Cdc2 kinase family members are known to be essential for eukaryotic cell cycle control. This gene is in close proximity to CDC2L1, a nearly identical gene in the same chromosomal region. The gene loci including this gene, CDC2L1, as well as metalloprotease MMP21/22, consist of two identical, tandemly linked genomic regions, which are thought to be a part of the larger region that has been duplicated. This gene and CDC2L1 were shown to be deleted or altered frequently in neuroblastoma with amplified MYCN genes. The protein kinase encoded by this gene could be cleaved by caspases and was demonstrated to play roles in cell apoptosis. Many transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of only two have been determined so far. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的p34Cdc2蛋白激酶家族的一个成员。 p34Cdc2激酶家族成员是已知的真核细胞周期控制是必不可少的。该基因是在靠近CDC2L1，在相同的染色体区域的几乎相同的基因。的基因位点，包括该基因，CDC2L1，以及金属蛋白酶MMP21 / 22，由两个相同的，串联连接的基因组区域，这被认为是已被复制的较大区域的一部分的。此基因和CDC2L1均表现被删除或在神经母细胞瘤与扩增MYCN基因经常改变。由该基因编码的蛋白激酶可以通过半胱天冬裂解并已证明在细胞凋亡中发挥作用。已发现此基因的许多编码几种不同的同种型的转录变体，但只有两个全长性质迄今已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDK11A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDK11A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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