CDIP1 (cell death inducing p53 target 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDIP1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
alias symbol:
CDIP|LITAFL
alias name:
cell death involved p53-target|l...
entrez id:
29965
ensembl gene id:
ENSG00000089486
ucsc gene id:
uc002cwv.4
refseq accession:
NM_013399
hgnc_id:
HGNC:13234
approved reserved:
2004-04-30

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3

基因简述

基因简述

CDIP1（细胞死亡诱导蛋白1，Cell Death-Inducing p53 Target 1）是一种由TP53基因调控的促凋亡蛋白，属于p53靶基因家族。该基因在DNA损伤或细胞应激时被激活，通过诱导细胞凋亡（程序性细胞死亡）参与肿瘤抑制。其表达产物主要定位于内质网和线粒体，通过激活内质网应激通路（如PERK/eIF2α/ATF4）和线粒体凋亡途径（如BAX/BAK依赖的细胞色素C释放）触发凋亡。CDIP1的功能特点包括与Bcl-2家族蛋白（如BAD）相互作用促进凋亡，以及通过激活caspase级联反应执行细胞死亡。突变可能导致其促凋亡功能丧失，与肿瘤发生相关，尤其在乳腺癌、结直肠癌中常见表达下调。过表达会增强细胞对凋亡信号的敏感性，可能用于癌症治疗；而低表达则可能导致细胞逃避凋亡，促进肿瘤发展。该基因属于p53靶基因家族，成员共性为受p53转录调控并参与细胞周期阻滞、DNA修复或凋亡。目前研究还发现CDIP1与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中异常蛋白聚集引发的内质网应激有关，但其机制尚待深入探索。

中文English

无

OMIM数据库中对CDIP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDIP1基因的介绍

基因序列

基因序列

CDIP1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSSEPPPPYP GGPTAPLLEE KSGAPPTPGR SSPAVMQPPP
41GMPLPPADIG PPPYEPPGHP MPQPGFIPPH MSADGTYMPP
81 GFYPPPGPH PPMGYYPPGP YTPGPYPGPG GHTATVLVPS
121GAATTVTVLQ GEIFEGAPVQ TVCPHCQQAI TTKISYEIGL
161M NFVLGFFC CFMGCDLGCC LIPCLINDFK DVTHTCPSCK
201AYIYTYKRLC
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9H305），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CDIP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs709632       rs860890       rs863501       rs934929       rs3848372       rs3888016       rs5815208       rs9935505       rs33970281       rs72768367       rs73496746       rs77208643       rs77832005       rs78370136       rs111474899       rs112171490       rs112951325      

基因表达

基因表达

CDIP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTCCTTGTGACAGAAGTG
58
CCTCAAATCCGTGCTACTC
58
CCATCACCACCAAGATCTC
58
AGATCACATCCCATGAAGC
57
CTGCGTAGTAATTCATGGAAGG
59
ATCCCACATGTAGATGTCCA
58
CATCACCACCAAGATCTCC
58
AACAGAAGAAACCCAGCAC
58
GATTTGAGGAGAAGCAGCG
59
GTGTAGATGTAGGCTTTGCAG
59
ACCACCAAGATCTCCTACG
59
AGCAACAGAAGAAACCCAG
58
CTGTTCCCTGTCCATCCAG
60
CTGGAGGAGGGTAGAAACC
59
CATCACCACCAAGATCTCCT
59
AGATCACATCCCATGAAGCA
59
GATTTGAGGAGAAGCAGCG
59
TGTAGATGTAGGCTTTGCAG
58
TGCGTAGTAATTCATGGAAGG
58
AATCCCACATGTAGATGTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDIP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q9H305 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q9H305 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H305 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9H305 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
Q9H305 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q9H305 (UniProtKB)
IGI
GO:0033209
Q9H305 (UniProtKB)
IGI
GO:0042771
Q9H305 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDIP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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