CDHR2 (cadherin related family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDHR2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.2
gene_family:
Cadherin-related
alias symbol:
PC-LKC|FLJ20124|FLJ20383|PCLKC
alias name:
protocadherin LKC
entrez id:
54825
ensembl gene id:
ENSG00000074276
ucsc gene id:
uc021yie.2
refseq accession:
NM_017675
hgnc_id:
HGNC:18231
approved reserved:
2008-01-18

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDHR2（Cadherin-Related Family Member 2）属于钙黏蛋白相关家族（Cadherin-related family），该家族是一类跨膜糖蛋白，主要参与细胞间黏附、信号传导和组织形态发生。钙黏蛋白家族成员通常具有保守的钙离子结合结构域，介导钙依赖性细胞间相互作用，对维持组织结构和极性至关重要。CDHR2在多种组织中表达，尤其在视网膜、呼吸道和生殖系统中发挥重要作用。其编码的蛋白质通过同源或异源相互作用参与细胞间连接，影响细胞迁移、增殖和分化。CDHR2的功能突变可能导致细胞黏附异常，与某些视网膜疾病（如视网膜变性）和呼吸道疾病（如慢性阻塞性肺病）相关。研究表明，CDHR2的过表达可能增强细胞间黏附，抑制细胞迁移，影响组织修复过程；而降低表达可能导致细胞连接松散，增加组织脆弱性，甚至促进肿瘤转移。在基因家族中，CDHR2与其他钙黏蛋白成员（如CDH1、CDH2）共享相似的胞外钙结合重复序列，但具有独特的胞内结构域，可能参与特定信号通路。CDHR2的表达水平受转录因子和表观遗传调控，其异常表达可能影响下游基因（如Wnt/β-catenin通路相关基因）的活性。目前对CDHR2的研究仍在深入，其在发育和疾病中的精确机制有待进一步阐明。

This gene is a member of the protocadherin family, which represents a subset of the larger cadherin superfamily. The members of the protocadherin family encode non-classical cadherins that function as calcium-dependent cell-cell adhesion molecules. This protocadherin represents a new candidate for tumor suppression. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2010]

此基因是protocadherin家族，它代表了较大的钙粘蛋白家族的一个子集的成员。钙依赖的细胞粘附分子的功能protocadherin家族编码的非经典钙粘素的成员。这protocadherin代表了抑制肿瘤新的候选人。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对CDHR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDHR2基因的介绍

基因序列

基因序列

CDHR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDHR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs749186       rs752138       rs752139       rs936912       rs1032227       rs1078450       rs1078628       rs1545976       rs1565149       rs1565150       rs1565151       rs2005062       rs2291442       rs2358747       rs2913916       rs2913917       rs2963293      

基因表达

基因表达

CDHR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGACGTCAGTGATCCTGC
59
TCGACATTCCTGGATTCCA
58
TGATCATCCCTGAACTCGT
58
TGAATCATCGTCTCTGGCC
59
ATCATAGGATTGGGAGTGGC
59
TTCCGGTTGTAGCTCTTCC
59
TACCAAGTGACAGTCCAGG
58
CGGTGAAGAGATTCAGGGT
59
TCATAGGATTGGGAGTGGC
58
TTCCGGTTGTAGCTCTTCC
59
CTCACTCCTACCTCGATGC
59
TTCCGGATCATCACACTCAG
59
GTCAGTGATCCTGCCTGAG
59
AGCTTTCGACATTCCTGGA
59
GATCATCCCTGAACTCGTG
57
TGAATCATCGTCTCTGGCC
59
CTCACTCCTACCTCGATGC
59
TCCGGATCATCACACTCAG
58
GTCAGTGATCCTGCCTGAG
59
CTTTCGACATTCCTGGATTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDHR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDHR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q9BYE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BYE9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005903
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0007156
Q9BYE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q9BYE9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030855
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0031526
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0031528
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0031528
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0032532
Q9BYE9 (UniProtKB)
IMP
GO:0044214
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0044331
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0050839
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0060243
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9BYE9 (UniProtKB)
IDA
GO:0090675
Q9BYE9 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDHR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of liver 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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