CDH9 (cadherin 9)
- symbol:
- CDH9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p14.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1007
- ensembl gene id:
- ENSG00000113100
- ucsc gene id:
- uc003jgs.2
- refseq accession:
- NM_016279
- hgnc_id:
- HGNC:1768
- approved reserved:
- 1997-02-10
CDH9（Cadherin 9）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类编码钙依赖性细胞黏附分子的基因家族，主要参与细胞间的识别、黏附和信号传导，对组织形态发生和维持细胞极性至关重要。CDH9编码的蛋白是一种典型的钙黏蛋白，具有胞外钙结合重复序列、跨膜结构域和胞内结构域，通过同源结合介导细胞间黏附，尤其在神经系统发育中发挥重要作用。CDH9主要在大脑皮层、海马和小脑等区域表达，与神经元迁移、突触形成及神经回路建立密切相关。研究表明，CDH9基因突变可能导致其黏附功能异常，与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病相关。某些错义突变可能破坏蛋白结构或钙结合能力，削弱细胞间相互作用，进而影响神经网络的精确组装。CDH9过表达可能增强神经元间的异常连接，扰乱神经信号传递，而表达降低则可能导致突触稳定性下降或迁移缺陷。此外，CDH9与其他钙黏蛋白家族成员（如CDH8、CDH10）功能冗余，但各自具有时空表达特异性，共同调控神经发育的精细过程。该基因家族成员均依赖钙离子维持其胞外结构的刚性，并通过连环蛋白（catenin）与细胞骨架相连，传导机械或化学信号。CDH9的异常表达还可能影响下游Wnt或MAPK通路，间接调控细胞增殖或分化。在癌症中，CDH9的甲基化沉默可能与肿瘤转移抑制功能丧失有关，但具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily, integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. The extracellular domain consists of 5 subdomains, each containing a cadherin motif, and appears to determine the specificity of the protein's homophilic cell adhesion activity. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码从钙粘蛋白超家族，介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着整合膜蛋白II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域，单个跨膜结构域和小的，高度保守的C末端胞质结构域组成。胞外结构域由5子域，每个包含一个钙粘蛋白基序，并显示，以确定该蛋白的同嗜细胞粘附活性的特异性。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
| Creatinine finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Anorexia Nervosa | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteochondritis Dissecans | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
| Renal fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obsessive-Compulsive Disorder | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
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