CDH8 (cadherin 8)
- symbol:
- CDH8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q21
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1006
- ensembl gene id:
- ENSG00000150394
- ucsc gene id:
- uc002eog.3
- refseq accession:
- NM_001796
- hgnc_id:
- HGNC:1767
- approved reserved:
- 1997-02-10
CDH8（Cadherin 8）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类依赖钙离子的细胞黏附分子，主要参与细胞间的识别与黏附，对组织形成和维持细胞极性至关重要。CDH8编码的蛋白是一种II型经典钙黏蛋白，主要在中枢神经系统表达，尤其在发育中的大脑皮层、海马和小脑中高度活跃，参与神经元迁移、突触形成和神经回路建立。其功能特点包括通过同源亲和性结合介导细胞间黏附，调控神经发育过程中的细胞排列与信号传导。CDH8基因突变可能导致其黏附功能受损，与自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症等神经发育疾病相关。研究发现，某些ASD患者携带CDH8杂合突变，可能通过影响突触可塑性或神经元连接导致行为异常。若CDH8过表达，可能增强神经元间异常连接，扰乱神经网络的精确组装；而表达降低则可能损害神经迁移或突触稳定性，引发认知或行为缺陷。钙黏蛋白家族的共性包括拥有重复的细胞外钙结合结构域、跨膜区和高度保守的胞内结构域（与连环蛋白结合），共同调控细胞间黏附、形态发生和信号转导。CDH8与其他家族成员（如CDH1、CDH2）协同作用，但其组织分布和发育阶段特异性表达赋予独特功能。研究CDH8有助于理解神经发育障碍的分子机制，并为潜在治疗靶点提供线索。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily, integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. The extracellular domain consists of 5 subdomains, each containing a cadherin motif, and appears to determine the specificity of the protein's homophilic cell adhesion activity. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin is expressed in brain and is putatively involved in synaptic adhesion, axon outgrowth and guidance. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码从钙粘蛋白超家族，介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着整合膜蛋白II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域，单个跨膜结构域和小的，高度保守的C末端胞质结构域组成。胞外结构域由5子域，每个包含一个钙粘蛋白基序，并显示，以确定该蛋白的同嗜细胞粘附活性的特异性。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。这个特定的钙粘蛋白在脑中表达，并且推定参与突触粘附，轴突生长和指导。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cystic Fibrosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Creatinine finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Learning Disabilities | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Atrial Septal Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autistic Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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