CDH7 (cadherin 7)
- symbol:
- CDH7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q22.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1005
- ensembl gene id:
- ENSG00000081138
- ucsc gene id:
- uc002lkb.4
- refseq accession:
- NM_033646
- hgnc_id:
- HGNC:1766
- approved reserved:
- 1997-02-10
CDH7（Cadherin-7）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类依赖钙离子的细胞黏附分子，主要参与细胞间的识别与连接，在组织形成和维持细胞极性中起关键作用。CDH7作为钙黏蛋白家族成员，具有典型的胞外钙结合重复序列、跨膜区和高度保守的胞内结构域，通过同源结合介导细胞间黏附。该基因在神经系统发育中尤为活跃，尤其在神经嵴细胞迁移、轴突导向和突触形成过程中发挥重要作用，其表达产物通过调控细胞骨架重组影响神经回路建立。CDH7的突变可能导致细胞黏附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和智力残疾相关，某些错义突变会破坏其与β-连环蛋白的结合，减弱细胞间连接稳定性。在癌症中，CDH7表达异常（如胶质瘤中的过表达）可能促进肿瘤细胞侵袭，而低表达则与某些组织分化缺陷有关。若CDH7过表达，可能增强细胞聚集抑制迁移，但特定环境下反而会激活促侵袭信号通路；表达降低则导致细胞连接松散，影响神经突触可塑性。钙黏蛋白家族的共性包括：依赖钙离子维持结构稳定性、通过同型相互作用实现选择性细胞黏附、以及通过连环蛋白连接细胞骨架。该家族成员（如CDH1、CDH2等）在不同组织中呈现互补或竞争性表达模式，共同调控胚胎发育和组织稳态。近期研究还发现CDH7可能通过Wnt信号通路间接影响其他基因（如MMP9）的表达，参与细胞外基质重塑。
This gene is a type II classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded membrane protein is a calcium dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. Cadherins mediate cell-cell binding in a homophilic manner, contributing to the sorting of heterogeneous cell types and the maintenance of orderly structures. Alternative splicing in the 5' UTR of this gene yields variant transcripts encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是从钙粘蛋白家族II型经典钙粘蛋白。所编码的膜蛋白是由五个细胞外钙粘蛋白重复序列??，一个跨膜区和一个高度保守的胞质尾钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。钙黏着蛋白介导的细胞 - 细胞的嗜同的方式结合，有助于异质细胞类型的分类和有序结构的维护。在该基因的5‘非编码区剪接产生编码相同蛋白质变体的转录。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bipolar Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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