CDH20(Cadherin-20)属于钙黏蛋白(Cadherin)基因家族,这是一类依赖钙离子的细胞黏附分子,主要参与细胞间的识别与连接,对组织形成和维持细胞极性至关重要。CDH20在神经系统中高度表达,尤其在胚胎发育阶段,它通过介导同型细胞间的黏附作用,调控神经嵴细胞的迁移和轴突导向,对神经系统发育具有关键影响。其表达产物是一种跨膜糖蛋白,胞外段含有重复的钙结合结构域,负责细胞间特异性识别;胞内段则与连环蛋白(Catenin)结合,连接细胞骨架,传递机械力和信号。若CDH20发生功能丧失性突变,可能导致神经嵴细胞迁移异常,与先天性神经管缺陷或颅面发育障碍相关。相反,过表达可能增强细胞聚集,抑制侵袭性,但某些癌症中其异常高表达可能与转移抑制相关。CDH20的表达水平变化还可能影响Wnt/β-catenin等信号通路,干扰细胞增殖或分化平衡。钙黏蛋白家族的共性包括依赖钙离子维持结构稳定性、通过同亲性结合介导选择性细胞黏附,并在胚胎发育、组织稳态及癌症中发挥双重作用(抑癌或促转移)。研究提示CDH20可能作为某些神经内分泌肿瘤的生物标志物,但其具体机制仍需深入探索。
This gene is a type II classical cadherin from the cadherin superfamily and one of three cadherin 7-like genes located in a cluster on chromosome 18. The encoded membrane protein is a calcium dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. Since disturbance of intracellular adhesion is a prerequisite for invasion and metastasis of tumor cells, cadherins are considered prime candidates for tumor suppressor genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是从钙粘蛋白家族II型经典钙粘蛋白和位于一个簇号染色体上的18 3钙粘蛋白7样基因一项所述的编码膜蛋白钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白由五个细胞外的钙粘蛋白重复,跨膜区和一个高度保守的胞质尾区。 II型(非典型)钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。由于细胞间粘附的干扰为侵入和肿瘤细胞的转移的前提条件,钙黏着蛋白被认为是肿瘤抑制基因的主要候选。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDH20基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH20基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Diabetic Nephropathy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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