CDH19 (cadherin 19)
- symbol:
- CDH19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q22.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDH7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28513
- ensembl gene id:
- ENSG00000071991
- ucsc gene id:
- uc002lkc.3
- refseq accession:
- NM_021153
- hgnc_id:
- HGNC:1758
- approved reserved:
- 1998-11-18
CDH19（Cadherin 19）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类依赖钙离子的细胞黏附分子，主要参与细胞间的识别、黏附和信号传导。钙黏蛋白家族的共性包括含有多个细胞外钙结合重复序列（EC结构域）、一个跨膜区和一个高度保守的细胞内结构域，通常与连环蛋白（catenin）结合以连接细胞骨架。CDH19在神经发育中起关键作用，尤其在神经嵴细胞的迁移、轴突导向和突触形成中表现突出。其表达产物通过同亲性结合（相同分子间相互作用）介导细胞黏附，影响神经网络的组装。CDH19的突变可能导致黏附功能异常，与神经发育障碍如癫痫、自闭症谱系障碍（ASD）和智力残疾相关。某些研究还发现CDH19在黑色素瘤中过表达，可能通过促进肿瘤细胞侵袭和转移参与癌症进展。若CDH19表达降低，可能破坏神经嵴细胞的定向迁移，导致周围神经系统发育缺陷（如先天性巨结肠）；而过表达可能增强细胞黏附的异常聚集，或通过激活下游信号通路（如Wnt/β-catenin）促进肿瘤恶性行为。此外，CDH19与家族成员（如CDH2、CDH12）功能部分冗余，但具有组织特异性表达模式。其调控异常可能间接影响其他黏附分子（如整合素）或神经导向因子（如Netrin）的活性，进一步扰乱发育或疾病进程。
This gene is one of three related type II cadherin genes situated in a cluster on chromosome 18. The encoded protein is a calcium dependent cell-cell adhesion glycoprotein containing five extracellular cadherin repeats. Loss of cadherins may be associated with cancer formation. Alternative splicing results in multiple transcript variants for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]
该基因是位于一个簇号染色体上的18编码的蛋白质是包含五个细胞外钙粘蛋白重复钙依赖性细胞 - 细胞粘着的糖蛋白的三个相关的II型钙粘蛋白的基因之一。钙黏着蛋白的损失可以与癌症形成相关联。选择性剪接结果在该基因转录的多个变种。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
CDH19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH19基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Unipolar Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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