CDH18 (cadherin 18)
- symbol:
- CDH18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p14.3
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDH14|EY-CADHERIN
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1016
- ensembl gene id:
- ENSG00000145526
- ucsc gene id:
- uc003jgc.4
- refseq accession:
- NM_004934
- hgnc_id:
- HGNC:1757
- approved reserved:
- 1997-06-25
CDH18（Cadherin 18）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类编码钙依赖性细胞黏附分子的基因家族，主要参与细胞间的识别、黏附和信号传导，对组织形态发生和维持细胞极性至关重要。CDH18在神经系统中高度表达，尤其在发育中的大脑皮层、海马体和脊髓中，提示其在神经发育和突触形成中可能发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有典型的钙黏蛋白结构域，通过同亲性结合介导细胞间黏附，影响神经元的迁移、轴突导向和突触可塑性。CDH18的突变可能导致细胞黏附功能异常，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症有关联，部分研究发现其单核苷酸多态性（SNP）与这些疾病风险相关。若CDH18过表达，可能增强神经元间的异常连接，干扰神经回路形成；而表达降低则可能导致突触功能缺陷或神经迁移障碍。钙黏蛋白家族的共性包括依赖钙离子的细胞黏附功能、参与胚胎发育和组织稳态，以及通过连环蛋白（catenin）与细胞骨架相连传导机械和化学信号。此外，CDH18与CDH12等II型钙黏蛋白亚家族成员在神经系统中有重叠表达模式，可能协同调控神经网络的精细组装。研究还发现CDH18在特定癌症（如胶质瘤）中异常表达，可能通过影响细胞侵袭性促进肿瘤进展。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily of integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin is expressed specifically in the central nervous system and is putatively involved in synaptic adhesion, axon outgrowth and guidance. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014]
这个基因编码从介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着的整合膜蛋白的钙粘蛋白家族II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域，单个跨膜结构域和小的，高度保守的C末端胞质结构域组成。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。这个特定的钙粘蛋白是在中枢神经系统中特异性表达，并推定参与突触粘附，轴突生长和指导。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
CDH18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH18基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leprosy | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Metabolic Syndrome X | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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