CDH13基因编码一种名为T-钙黏蛋白(T-cadherin)的蛋白质,属于钙黏蛋白(cadherin)基因家族。钙黏蛋白家族是一类依赖钙离子的细胞黏附分子,主要参与细胞间的识别和黏附,对组织形成和维持细胞极性至关重要。与其他钙黏蛋白不同,CDH13缺乏跨膜和胞内结构域,而是通过糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定在细胞膜上,这使得它具有独特的信号传导功能。CDH13在多种组织中表达,包括血管内皮细胞、神经元和脂肪细胞,参与血管生成、神经元迁移和代谢调节等过程。CDH13的突变或表达异常与多种疾病相关,包括心血管疾病、癌症和精神障碍。例如,CDH13的低表达与动脉粥样硬化和高血压相关,可能因其在血管平滑肌细胞中的抗增殖作用减弱。在癌症中,CDH13常作为抑癌基因发挥作用,其启动子区域的甲基化导致表达降低,与乳腺癌、肺癌和黑色素瘤的进展和转移相关。此外,CDH13的多态性与精神分裂症和注意力缺陷多动障碍(ADHD)等神经精神疾病有关,可能通过影响神经元迁移和突触可塑性发挥作用。CDH13过表达可能抑制肿瘤细胞的侵袭和转移,但同时也可能影响血管生成,导致组织缺血。降低CDH13表达则可能促进肿瘤进展和心血管疾病的发生。CDH13还参与脂肪代谢,其表达水平与肥胖和胰岛素抵抗相关。CDH13与脂联素(adiponectin)的相互作用可能在代谢综合征中起重要作用。该基因的调控涉及表观遗传修饰(如DNA甲基化)和转录因子(如PPARγ)。CDH13作为钙黏蛋白家族成员,虽然结构独特,但仍保留细胞黏附的基本功能,并在多种生理和病理过程中发挥关键作用。
This gene encodes a member of the cadherin superfamily. The encoded protein is localized to the surface of the cell membrane and is anchored by a GPI moiety, rather than by a transmembrane domain. The protein lacks the cytoplasmic domain characteristic of other cadherins, and so is not thought to be a cell-cell adhesion glycoprotein. This protein acts as a negative regulator of axon growth during neural differentiation. It also protects vascular endothelial cells from apoptosis due to oxidative stress, and is associated with resistance to atherosclerosis. The gene is hypermethylated in many types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因编码的钙粘蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质被定位于细胞膜的表面,并通过一个GPI部分锚定,而不是由一个跨膜结构域。该蛋白质缺少其它钙粘蛋白的胞质结构域的特征,因此不被认为是细胞 - 细胞粘着的糖蛋白。该蛋白质作为神经分化期间轴突生长的负调节剂。它也可以防止细胞凋亡,由于氧化应激血管内皮细胞,并与动脉粥样硬化抗性相关。该基因在许多类型的癌症是甲基化。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2011年5月提供]
CDH13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH13基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Neoplasms | 0.20272435 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN_RGD |
Liver carcinoma | 0.128987376 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.122442977 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human |
Schizophrenia | 0.122367032 | 1 | 4 | GAD_GWASCAT |
Blood pressure finding | 0.122367032 | 1 | 2 | GAD_GWASCAT |
Systemic arterial pressure | 0.122367032 | 1 | 2 | GAD_GWASCAT |
Barrett Esophagus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Amphetamine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Esophageal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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