CDH12 (cadherin 12)
- symbol:
- CDH12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p14.3
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- Br-cadherin|CDHB
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1010
- ensembl gene id:
- ENSG00000154162
- ucsc gene id:
- uc063cos.1
- refseq accession:
- NM_004061
- hgnc_id:
- HGNC:1751
- approved reserved:
- 1995-07-14
CDH12（Cadherin-12，钙黏蛋白12）属于钙黏蛋白超家族（Cadherin superfamily），是一类依赖钙离子的细胞黏附分子，主要参与细胞间连接和组织结构的维持。该基因家族（Classical cadherins）的共性是通过其胞外结构域（EC，extracellular domain）的重复序列介导同型黏附（homophilic binding），即相同类型的钙黏蛋白相互结合，而胞内结构域则与连环蛋白（catenin）结合，连接到细胞骨架（如肌动蛋白），从而调控细胞极性、迁移和组织形态发生。CDH12在神经系统中高表达，尤其在胚胎发育阶段，对神经元迁移、轴突导向和突触形成起关键作用。其表达产物通过调控细胞间信号传导（如Wnt/β-catenin通路）影响神经回路建立。突变可能导致CDH12功能丧失，破坏细胞黏附，与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍ASD）和精神分裂症相关。某些错义突变（missense mutation，单个氨基酸改变）可能削弱其与钙离子或结合蛋白的相互作用，而截短突变（truncating mutation）则直接导致蛋白功能缺失。过表达CDH12可能增强细胞聚集并抑制迁移，在癌症中可能促进肿瘤细胞间黏附而抑制转移，但某些情况下异常高表达可能干扰正常组织架构。低表达则可能削弱细胞连接，增加组织脆弱性，在神经系统中可能引发突触可塑性异常或轴突导向缺陷。CDH12与其他钙黏蛋白（如CDH1、CDH2）功能部分冗余，但其特异性表达模式决定其在特定组织（如大脑皮层）中的不可替代性。目前研究还发现CDH12与阿尔茨海默病（AD）的病理进程相关，可能通过影响β-淀粉样蛋白（Aβ）的细胞间扩散。术语解释：同型黏附指相同分子间的特异性结合；错义突变是DNA序列改变导致蛋白质中一个氨基酸被替换；截短突变指蛋白质合成提前终止。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily of integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin appears to be expressed specifically in the brain and its temporal pattern of expression would be consistent with a role during a critical period of neuronal development, perhaps specifically during synaptogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码从介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着的整合膜蛋白的钙粘蛋白家族II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域，单个跨膜结构域和小的，高度保守的C末端胞质结构域组成。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。这个特定的钙粘蛋白似乎在脑中特异性表达的，并且在突触中神经元发育，也许特别的关键时期表达的其时间模式将与一个作用是一致的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDH12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Myeloma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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