CDH11(Cadherin-11)是一种钙依赖性细胞黏附分子,属于钙黏蛋白(Cadherin)基因家族。该家族成员通过钙离子介导的细胞间黏附参与组织形成和维持,其共性包括具有重复的细胞外钙结合结构域(EC)、跨膜区和高度保守的细胞内结构域,后者与连环蛋白(catenin)相互作用连接细胞骨架。CDH11主要在间充质细胞(如成骨细胞、成纤维细胞和软骨细胞)中表达,调控细胞迁移、组织形态发生和伤口愈合等过程。其表达产物通过同源二聚化介导细胞间识别与黏附,影响胚胎发育(如神经嵴细胞迁移)和成骨分化(促进骨形成)。突变可能导致功能丧失,与颅骨发育异常(如颅缝早闭)或关节炎相关,而过度表达与纤维化疾病(如肺纤维化)、肿瘤侵袭转移(尤其骨转移性癌症)和慢性炎症(如类风湿关节炎)密切相关。CDH11过表达会增强细胞迁移能力,激活TGF-β等促纤维化通路,同时上调MMPs(基质金属蛋白酶)促进细胞外基质降解;低表达则可能破坏组织完整性,影响骨愈合或导致胚胎发育缺陷。在疾病中,CDH11通过调控EMT(上皮-间质转化,指上皮细胞获得迁移特性的过程)和炎症微环境参与病理进程,目前是骨代谢疾病和纤维化治疗的潜在靶点。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily, integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. Expression of this particular cadherin in osteoblastic cell lines, and its upregulation during differentiation, suggests a specific function in bone development and maintenance. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码从钙粘蛋白超家族,介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着整合膜蛋白II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域,单个跨膜结构域和小的,高度保守的C末端胞质结构域组成。 II型(非典型)钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。在成骨细胞系中此特定钙粘蛋白,和分化过程中的上调的表达表明在骨骼发育和维持一个特定的功能。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDH11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDH11基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.006524536 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bone Cysts, Aneurysmal | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Retinoblastoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Osteosarcoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mixed Salivary Gland Tumor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Laryngeal neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Mouth Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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