CDH10 (cadherin 10)
- symbol:
- CDH10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p14.2-p14.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1008
- ensembl gene id:
- ENSG00000040731
- ucsc gene id:
- uc003jgr.3
- refseq accession:
- NM_006727
- hgnc_id:
- HGNC:1749
- approved reserved:
- 1997-02-10
CDH10（钙黏蛋白10，Cadherin-10）属于钙黏蛋白（Cadherin）基因家族，这是一类依赖钙离子的细胞黏附分子，主要介导细胞间的识别与结合，参与组织形成和信号传导。该家族成员具有高度保守的胞外钙结合重复序列（EC结构域），通过同源结合（即相同类型钙黏蛋白相互结合）调控细胞极性、迁移及胚胎发育。CDH10在中枢神经系统（如大脑皮层、海马体）高表达，尤其在神经元突触形成和神经回路建立中起关键作用，影响认知功能和神经发育。其表达产物通过调控Wnt/β-catenin等信号通路参与神经细胞分化和突触可塑性。突变可能导致CDH10功能丧失，破坏细胞黏附或信号传递，与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症等神经精神疾病相关。全基因组关联研究（GWAS）发现其基因座与ASD风险显著相关，推测突变可能影响神经元连接精度。过表达CDH10可能增强神经元间异常黏附，干扰神经网络平衡；而表达降低则可能导致突触稳定性下降或迁移缺陷。此外，CDH10在癌症中表现双重角色：某些肿瘤中表达下调（如胶质瘤）可能促进侵袭转移，而过表达（如乳腺癌）可能与不良预后相关，具体机制涉及上皮-间质转化（EMT）调控。该基因家族共性包括：依赖钙离子的同型细胞黏附、参与形态发生和组织稳态维持，并在癌症中常表现异常甲基化或突变。
This gene encodes a type II classical cadherin from the cadherin superfamily, integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. Mature cadherin proteins are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. The extracellular domain consists of 5 subdomains, each containing a cadherin motif, and appears to determine the specificity of the protein's homophilic cell adhesion activity. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a HAV cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin is predominantly expressed in brain and is putatively involved in synaptic adhesions, axon outgrowth and guidance. [provided by RefSeq, Jan 2011]
该基因编码从钙粘蛋白超家族，介导钙依赖性细胞 - 细胞粘着整合膜蛋白II型经典钙粘蛋白。成熟钙粘蛋白是由一个大的N-末端细胞外结构域，单个跨膜结构域和小的，高度保守的C末端胞质结构域组成。胞外结构域由5子域，每个包含一个钙粘蛋白基序，并显示，以确定该蛋白的同嗜细胞粘附活性的特异性。 II型（非典型）钙黏着蛋白是基于它们缺乏特定I型钙黏着一个HAV细胞粘附识别序列的限定。这种特殊的钙粘蛋白是大脑中主要表达和被推定参与突触粘连，轴突生长和指导。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
CDH10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDH10基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adherens junctions interactions |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.124734064 | 2 | 2 | CTD_human_GAD |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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