CDC5L(细胞分裂周期5样蛋白)是一个在细胞周期调控和DNA损伤修复中起关键作用的基因,属于CDC5/Polo激酶家族。该基因编码的蛋白是一种RNA剪接因子,参与前体mRNA的剪接过程(即去除非编码序列并将编码序列连接成成熟mRNA)。CDC5L主要在细胞核内发挥作用,通过与剪接体复合物(由RNA和蛋白质组成的分子机器)相互作用来调控基因表达。该基因的突变可能导致剪接功能异常,进而影响细胞周期进程和DNA修复,与癌症(如乳腺癌、肺癌)和神经退行性疾病的发生有关。CDC5L过表达可能促进细胞增殖并抑制凋亡(程序性细胞死亡),增加肿瘤风险;而表达降低则可能导致细胞周期停滞和基因组不稳定性。CDC5/Polo激酶家族的成员通常参与细胞周期调控和有丝分裂,具有保守的蛋白激酶结构域。CDC5L的功能障碍会影响其他依赖正确剪接的基因,如肿瘤抑制基因和DNA修复基因,从而产生广泛的下游效应。
The protein encoded by this gene shares a significant similarity with Schizosaccharomyces pombe cdc5 gene product, which is a cell cycle regulator important for G2/M transition. This protein has been demonstrated to act as a positive regulator of cell cycle G2/M progression. It was also found to be an essential component of a non-snRNA spliceosome, which contains at least five additional protein factors and is required for the second catalytic step of pre-mRNA splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因股编码的蛋白质与粟酒裂殖cdc5基因产物,其是细胞周期调节为G2 / M过渡重要一个显著的相似性。此蛋白已被证明作为细胞周期G2 / M期的进展的正调节。它也被发现是一个非snRNA的剪接,其中包含至少五个附加的蛋白因子和所需的前mRNA剪接的第二催化步骤的一个基本组成部分。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDC5L基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDC5L基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
名称 |
---|
Gene Expression |
mRNA Splicing |
mRNA Splicing - Major Pathway |
Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Osteosarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Ischemic stroke | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ischemic Cerebrovascular Accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multicystic Dysplastic Kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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