CDC45(Cell Division Cycle 45)是DNA复制起始和细胞周期调控的关键基因,属于CDC45/MCM2-7/GINS(CMG)解旋酶复合体的核心成员。该基因在真核生物中高度保守,主要功能是启动DNA复制,确保基因组在细胞分裂时准确复制。CDC45与MCM2-7和GINS蛋白共同形成CMG复合物,在复制起点解开DNA双链,为DNA聚合酶提供单链模板。其表达受细胞周期严格调控,在G1/S期转换时达到高峰。CDC45突变可能导致复制起始缺陷、复制叉停滞或基因组不稳定性,与多种疾病相关。例如,CDC45功能异常与Meier-Gorlin综合征(一种侏儒症伴小头畸形和骨骼发育异常)有关,也可能参与癌症发生,因为其过表达会加速细胞增殖,促进肿瘤发展。CDC45表达不足则导致DNA复制障碍,引发细胞周期阻滞或凋亡。该基因属于CDC45/MCM/GINS家族,成员均参与复制起始并形成紧密的功能复合体。家族共性包括:依赖周期蛋白依赖性激酶(CDK)和Dbf4依赖性激酶(DDK)激活,在进化上高度保守,且必须协同作用才能启动复制。CDC45过表达可能通过异常激活复制起始点导致癌基因复制应激(oncogene-induced replication stress),而低表达则引发复制不完全或染色体断裂。研究还发现CDC45与某些病毒感染(如HPV)的宿主因子存在相互作用,可能影响病毒DNA复制。目前针对CDC45的干预策略(如小分子抑制剂)正在探索中,旨在治疗过度增殖性疾病。
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无
CDC45基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDC45基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
名称 |
---|
Activation of ATR in response to replication stress |
Activation of the pre-replicative complex |
Cell Cycle |
Cell Cycle Checkpoints |
Cell Cycle, Mitotic |
DNA Replication |
DNA Replication Pre-Initiation |
DNA strand elongation |
E2F mediated regulation of DNA replication |
G1/S Transition |
G1/S-Specific Transcription |
G2/M Checkpoints |
M/G1 Transition |
Mitotic G1-G1/S phases |
S Phase |
Synthesis of DNA |
Unwinding of DNA |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
DiGeorge Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of tongue | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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