CDC42P5 (cell division cycle 42 pseudogene 5)
- symbol:
- CDC42P5
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 5q35.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100507354
- ensembl gene id:
- ENSG00000253439
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_030075
- hgnc_id:
- HGNC:44429
- approved reserved:
- 2012-10-08
CDC42P5（也称为CDC42EP5或BORG3）是CDC42效应蛋白（CDC42EP）家族的一员，属于Rho GTP酶效应蛋白家族。这个基因家族的主要共性是它们通过与CDC42（一种重要的Rho GTP酶）相互作用，参与调控细胞骨架重组、细胞形态维持、细胞迁移和细胞极性等过程。CDC42P5编码的蛋白含有多个保守结构域，包括CDC42/Rac相互作用结合域（CRIB），使其能够特异性结合CDC42的活性形式（GTP结合状态），从而介导下游信号传导。 CDC42P5在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高。它的主要功能是通过调节肌动蛋白细胞骨架的动态变化，影响细胞形态和运动。CDC42P5通过与CDC42结合，促进丝状伪足和板状伪足的形成，进而调控细胞迁移和黏附。此外，它还可能参与细胞间连接的形成，影响上皮细胞的屏障功能。 突变或异常表达可能影响CDC42P5的功能。例如，CDC42P5的过表达可能导致细胞骨架过度重组，影响细胞迁移和极性，进而可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移。相反，降低CDC42P5的表达可能削弱CDC42介导的细胞骨架调控，导致细胞运动能力下降或组织发育异常。研究表明，CDC42P5在某些癌症（如乳腺癌和胶质瘤）中表达异常，可能与肿瘤进展相关。此外，CDC42P5还可能参与神经系统发育，其异常表达可能与神经退行性疾病有关。 CDC42P5属于CDC42EP家族（包括CDC42EP1-5），这些成员在结构上相似，均含有CRIB结构域，能够与CDC42结合并调控细胞骨架动态。然而，不同成员可能在组织分布和功能上存在差异，例如CDC42EP1和CDC42EP3在免疫细胞中发挥更重要的作用，而CDC42P5可能在神经和肌肉组织中更为关键。总的来说，CDC42P5及其家族成员通过调控CDC42信号通路，在细胞形态、运动和发育中发挥重要作用，其异常表达可能与多种疾病相关。
None
无
基因本体信息
CDC42P5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDC42P5基因的本体（GO）信息：
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