CDC42P1 (cell division cycle 42 pseudogene 1)
- symbol:
- CDC42P1
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- bK3216D2.3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 170503
- ensembl gene id:
- ENSG00000234933
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_023206
- hgnc_id:
- HGNC:16339
- approved reserved:
- 2001-09-17
CDC42P1（也称为CDC42EP1）是CDC42效应蛋白（CDC42 effector protein，CEP）家族的一员，属于Rho GTP酶效应蛋白家族。该基因编码的蛋白通过与CDC42（一种调控细胞骨架和信号转导的小GTP酶）结合，参与细胞形态维持、细胞极性建立、细胞迁移及细胞间连接的调控。其生物学功能依赖于CDC42的激活状态，通过调控肌动蛋白（actin）细胞骨架的重排影响细胞运动。主要作用位点包括细胞膜和细胞质，尤其在细胞边缘的膜突起（如片状伪足和丝状伪足）中富集。若CDC42P1发生功能丧失性突变，可能导致细胞迁移障碍或极性缺陷；而增益性突变可能过度激活下游通路，与肿瘤侵袭转移相关。该基因家族（CDC42EP1-5）的共性是通过保守的CDC42/Rho相互作用结构域（CRIB）与CDC42结合，并共享对细胞骨架动态的调控功能。过表达CDC42P1会增强细胞运动能力，可能促进癌症转移，同时干扰其他CEP家族成员的功能平衡；而低表达可能导致组织发育异常或伤口愈合延迟。研究发现CDC42P1在乳腺癌、结肠癌中异常高表达，与不良预后相关，其机制涉及上皮-间质转化（EMT）的促进。专业术语解释：GTP酶（Guanosine Triphosphatase）是一种水解GTP的酶，参与细胞信号传导；上皮-间质转化（Epithelial-Mesenchymal Transition, EMT）是上皮细胞获得迁移能力的生物学过程。目前中文术语"效应蛋白"（effector protein）存在争议，部分文献译为"效应子蛋白"。
None
无
基因本体信息
CDC42P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDC42P1基因的本体（GO）信息：
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