CDC40 (cell division cycle 40)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDC40
locus group:
protein-coding gene
location:
6q21
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
PRP17|EHB3|PRPF17|FLJ10564
alias name:
None
entrez id:
51362
ensembl gene id:
ENSG00000168438
ucsc gene id:
uc003pua.4
refseq accession:
NM_015891
hgnc_id:
HGNC:17350
approved reserved:
2003-05-16

基因染色体位置

基因染色体位置

6q21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDC40（也称为PRP17或CWC40）是一个在真核生物中高度保守的基因，属于剪接体（spliceosome）相关基因家族，主要参与前体mRNA的剪接过程（pre-mRNA splicing）。剪接体是一个由多个蛋白质和RNA组成的复合物，负责将前体mRNA中的内含子（非编码区）切除并将外显子（编码区）连接起来，形成成熟的mRNA。CDC40作为剪接体的核心组分，在剪接体的组装和催化过程中发挥关键作用，特别是在第二步剪接反应（即外显子连接）中不可或缺。CDC40的表达产物是一种蛋白质，其结构包含多个保守的功能域，如TPR（tetratricopeptide repeat）重复序列，这些结构域有助于与其他剪接体蛋白相互作用。CDC40的功能异常或突变会导致剪接错误，进而影响多种基因的正常表达，可能引发细胞周期紊乱、DNA损伤修复缺陷或凋亡异常。研究表明，CDC40的突变或表达异常与某些癌症（如乳腺癌、结直肠癌）及神经退行性疾病（如脊髓性肌萎缩症）相关。若CDC40过表达，可能干扰剪接体的正常动态平衡，导致异常剪接产物的积累，进而促进肿瘤发生或细胞功能失调；而降低表达则可能引起广泛剪接缺陷，影响细胞增殖和存活。CDC40所属的剪接体相关基因家族成员通常具有保守的RNA结合或蛋白质相互作用域，并在mRNA加工中协同作用。该家族基因的共性包括参与剪接体组装、催化或调控，且多数在进化上高度保守，突变常导致发育异常或疾病。

Pre-mRNA splicing occurs in two sequential transesterification steps. The protein encoded by this gene is found to be essential for the catalytic step II in pre-mRNA splicing process. It is found in the spliceosome, and contains seven WD repeats, which function in protein-protein interactions. This protein has a sequence similarity to yeast Prp17 protein, which functions in two different cellular processes: pre-mRNA splicing and cell cycle progression. It suggests that this protein may play a role in cell cycle progression. [provided by RefSeq, Jul 2008]

预mRNA剪接发生在两个连续的酯交换步骤。由该基因编码的蛋白质被发现是用于前mRNA剪接过程中的催化步骤II是必不可少的。它是在剪接中发现，和包含七个WD重复序列，其在蛋白质 - 蛋白质相互作用的作用。该蛋白具有序列相似性酵母Prp17蛋白，其功能在两种不同的细胞过程：前mRNA剪接和细胞周期进展。它表明，该蛋白可能在细胞周期进展的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CDC40基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDC40基因的介绍

基因序列

基因序列

CDC40基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDC40基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4339500       rs4343947       rs4421235       rs4509164       rs4947058       rs6908812       rs6913554       rs6917918       rs6918022       rs6918148       rs6918158       rs6938106       rs6938139       rs6938653       rs7740923       rs7740924       rs7744828      

基因表达

基因表达

CDC40基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTTCATGTTTGAGCAGCA
57
GAAGGGTCTAATGCATAACCA
57
GACATGAGTTATGTGATTTCAGGAG
60
TCATGAGGATGCCACACTG
60
GACATGAGTTATGTGATTTCAGGAG
60
TCATGAGGATGCCACACTG
60
ATGTTTGAGCAGCAAAGGAG
59
CAGCTTCTTCTACAGAACCA
57
CAGTTAAGGAAGATTTGGAGACTG
59
TGGTCTCATAGGTAGGATTATACTG
59
GCCAATCAATGGACAACCA
59
CTGAGGGACTCTCATGTCTG
59
GACATGAGTTATGTGATTTCAGGAG
60
TCATGAGGATGCCACACTG
60
ACAGTATCCAATTAGTGCTGTG
59
CAGTGGCATGATTCTAGCC
58
TCCTGCTAAGTAGCGTTCG
60
TTTGCTGTGTCCTAAAGGGA
59
TTCACCAGACATGAGTTATGTG
59
CCACACTGCACCTATACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDC40基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDC40基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000350
O60508 (UniProtKB)
IBA
GO:0000398
O60508 (UniProtKB)
IC
GO:0000398
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O60508 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0005681
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0006369
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0006405
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0008380
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0031124
O60508 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
O60508 (UniProtKB)
IDA
GO:0071013
O60508 (UniProtKB)
IDA
GO:0000386
O60508 (UniProtKB)
IBA
GO:0000398
Q5SRN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071013
Q5SRN1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDC40基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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