CDC34是一种重要的泛素连接酶(E3 ubiquitin ligase),属于SCF(Skp1-Cullin-F-box)蛋白复合体家族成员,其功能是通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的降解。泛素连接酶的作用是为特定蛋白质贴上泛素标签(泛素化),标记这些蛋白以便被蛋白酶体识别并降解。CDC34的主要作用位点是细胞周期调控蛋白,如周期蛋白依赖性激酶抑制剂(CDK inhibitors,例如p27),通过降解这些蛋白促进细胞周期进程(如G1期到S期的转换)。CDC34的突变可能导致其功能丧失,造成细胞周期调控异常,例如靶蛋白无法被正常降解,可能引发细胞周期停滞或过度增殖,与多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌)的发生相关。若CDC34过表达,可能加速细胞周期蛋白的降解,导致细胞增殖失控,增加肿瘤风险;而降低表达则可能使细胞周期阻滞,影响组织再生或发育。CDC34所属的SCF家族是一类多亚基E3泛素连接酶,其共性是通过不同的F-box蛋白识别特异底物,从而广泛参与细胞周期、信号转导和转录调控等过程。专业术语解释:泛素化(ubiquitination)是指将泛素小分子共价连接到靶蛋白上,通常标记该蛋白被降解;蛋白酶体(proteasome)是细胞内负责降解泛素化蛋白的大型复合体;细胞周期(cell cycle)指细胞生长、分裂的循环过程,分为G1、S、G2和M期。CDC34的异常表达或突变可能通过破坏关键调控蛋白的稳态,间接影响其他依赖泛素化降解的信号通路(如Wnt或NF-κB通路),导致更广泛的细胞功能紊乱。
The protein encoded by this gene is a member of the ubiquitin-conjugating enzyme family. Ubiquitin-conjugating enzyme catalyzes the covalent attachment of ubiquitin to other proteins. This protein is a part of the large multiprotein complex, which is required for ubiquitin-mediated degradation of cell cycle G1 regulators, and for the initiation of DNA replication. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是泛素结合酶家族的一个成员。泛素结合酶催化泛素的其他蛋白质共价连接。这种蛋白质是大的多蛋白复合物,这是需要的细胞周期G1期调节的泛素介导的降解的部分,和DNA复制的起始。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDC34基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDC34基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
C-type lectin receptors (CLRs) |
Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
CLEC7A (Dectin-1) signaling |
Immune System |
Innate Immune System |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of esophagus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Esophageal carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Esophageal Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pemphigus and fogo selvagem | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Papillary Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Papillary renal cell carcinoma, sporadic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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