CDC14A(Cell Division Cycle 14A)属于CDC14磷酸酶基因家族,该家族成员在真核生物中高度保守,主要参与调控细胞周期(细胞生长和分裂的过程)和有丝分裂(细胞分裂的一种形式)的进程。CDC14A编码一种双特异性磷酸酶(能去除蛋白质上磷酸基团的酶),其功能是通过去磷酸化(去除磷酸基团)关键细胞周期蛋白(如CDK1和Cyclin B1)来控制细胞周期的退出和有丝分裂的完成。CDC14A的主要作用位点包括中心体(细胞分裂时组织微管的细胞器)和纺锤体(帮助染色体分离的结构),确保染色体正确分离和细胞质分裂。突变或功能丧失可能导致细胞周期紊乱、非整倍体(染色体数目异常)和基因组不稳定性,进而与多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌)和发育异常相关。CDC14A过表达可能干扰正常的细胞周期退出,导致增殖异常;而降低表达则可能引起有丝分裂延迟或错误,增加肿瘤风险。CDC14基因家族的共性包括调控细胞周期、DNA损伤修复和染色体稳定性,其成员通常通过磷酸酶活性影响下游信号通路。目前研究发现CDC14A还与纤毛(细胞表面的毛发状结构)功能相关,突变可能导致纤毛相关疾病如视网膜变性或肾囊肿。该基因在听觉毛细胞中也有表达,其功能异常可能与听力障碍有关。
The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein tyrosine phosphatase family. It is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Cdc14, a protein tyrosine phosphatase involved in the exit of cell mitosis and initiation of DNA replication, suggesting a role in cell cycle control. This protein has been shown to interact with, and dephosphorylate tumor suppressor protein p53, and is thought to regulate the function of p53. Alternative splicing of this gene results in several transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是双重特异性蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。它是高度相似酿酒酵母Cdc14,参与细胞的有丝分裂和DNA复制起始的出口处的蛋白酪氨酸磷酸酶,这表明在细胞周期调控中起作用。这种蛋白已经显示出交互,和去磷酸化的肿瘤抑制蛋白p53,并且被认为是调节p53的功能。在几个转录本基因导致选择性剪接变异体的编码不同的亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CDC14A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDC14A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
名称 |
---|
APC/C-mediated degradation of cell cycle proteins |
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
Conversion from APC/C:Cdc20 to APC/C:Cdh1 in late anaphase |
Regulation of mitotic cell cycle |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Stomach Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Microsatellite Instability | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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