CDC123 (cell division cycle 123)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CDC123
locus group:
protein-coding gene
location:
10p14-p13
gene_family:
alias symbol:
D123
alias name:
None
entrez id:
8872
ensembl gene id:
ENSG00000151465
ucsc gene id:
uc001ill.4
refseq accession:
NM_006023
hgnc_id:
HGNC:16827
approved reserved:
2003-03-10

基因染色体位置

基因染色体位置

10p14-p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CDC123（也称为EIF2AK4）是一种编码真核翻译起始因子2α激酶4（eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 4）的基因，属于GCN2（general control nonderepressible 2）激酶家族的一员。该基因家族的主要功能是通过磷酸化真核翻译起始因子2α（eIF2α）来调控蛋白质合成，从而在细胞应激（如氨基酸饥饿、病毒感染或氧化应激）时启动综合应激反应（integrated stress response, ISR），以帮助细胞适应不利环境。CDC123/EIF2AK4主要在肺、肝和血管组织中表达，其功能异常与多种疾病相关，特别是遗传性肺动脉高压（heritable pulmonary arterial hypertension, HPAH）和肺静脉闭塞性疾病（pulmonary veno-occlusive disease, PVOD）。突变可能导致激酶活性丧失，破坏eIF2α磷酸化，进而影响应激反应和血管内皮细胞功能，最终引发血管重塑和肺动脉高压。若该基因过表达，可能过度抑制蛋白质合成，导致细胞生长停滞或凋亡；而表达降低则可能削弱应激适应能力，增加细胞对损伤的敏感性。CDC123/EIF2AK4与其他GCN2家族成员（如HRI、PKR、PERK）共享通过eIF2α调控翻译的机制，但各成员对不同应激信号的响应具有特异性。例如，GCN2主要感知氨基酸缺乏，而PERK响应内质网应激。目前CDC123的中文译名可能存在不一致，部分文献直接使用EIF2AK4或GCN2，需结合上下文明确具体指代。

None

无

OMIM数据库中对CDC123基因的介绍     Wikipedia数据库中对CDC123基因的介绍

基因序列

基因序列

CDC123基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CDC123基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7968       rs10951       rs12126       rs12590       rs938991       rs1051027       rs1051055       rs1051067       rs1063576       rs1131465       rs1317548       rs1317549       rs1320193       rs1320195       rs1320196       rs1878797       rs1878798      

基因表达

基因表达

CDC123基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGAGACAGTAGGGATTCCC
59
AGCCGGTAACTCAAATAGGG
60
CAAGGACTTTGTAGACCTCTC
58
TCCTGCTGATTTCTCTTCAG
57
GTGAAGTTGACGCTCAAGAG
59
GTCACTTCACTGTTTGTGCA
59
GCGTTACCATCAAGAGTGTC
59
TGAAACCACCAGAGTTCCA
59
CAAGGACTTTGTAGACCTCTC
58
TCCTGCTGATTTCTCTTCAG
57
CAACACATTCTCAGCCAGAC
59
CAATACGCATCCGTAAGCG
60
GAATATGAGCTCGTTCTCCG
58
GCATCTGCGAATTTCTTCC
58
TCTTACTCTGTCAGCCAGG
58
ATCGAACACAACTGAACCC
58
CATTCTCAGCCAGACAGTG
58
AAATTCTGGTGCCGTAAGC
59
GCGTTACCATCAAGAGTGTC
59
TGAAACCACCAGAGTTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CDC123基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CDC123基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007049
H7BZW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001732
O75794 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
O75794 (UniProtKB)
IDA
GO:0006417
O75794 (UniProtKB)
IBA
GO:0007050
O75794 (UniProtKB)
TAS
GO:0007346
O75794 (UniProtKB)
IBA
GO:0007346
O75794 (UniProtKB)
ISS
GO:0008284
O75794 (UniProtKB)
TAS
GO:0051301
O75794 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
X6RA30 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
X6RF82 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
X6RKY7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CDC123基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pulmonary function (finding) 0.12 2 1 GWASCAT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.055256061 25 10 BeFree_GAD
Fibrosarcoma 0.024972652 92 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.005276948 4 1 BeFree_GAD
Obesity 0.004734064 2 0 GAD
HIV Infections 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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