CD8A (CD8a molecule)
- symbol:
- CD8A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p11.2
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 925
- ensembl gene id:
- ENSG00000153563
- ucsc gene id:
- uc002srv.4
- refseq accession:
- NM_001768
- hgnc_id:
- HGNC:1706
- approved reserved:
- 1986-01-01
CD8A基因编码CD8α链，是CD8共受体（co-receptor）的重要组成部分，属于免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily）。CD8分子由α链（CD8A编码）和β链（CD8B编码）组成，主要表达于细胞毒性T细胞（cytotoxic T cells）和部分自然杀伤细胞（NK cells）表面。其生物学功能是通过与主要组织相容性复合体I类分子（MHC class I）结合，增强T细胞受体（TCR）对抗原的识别信号，并参与T细胞的激活和分化。CD8+ T细胞在抗病毒、抗肿瘤免疫应答中起核心作用，能直接杀伤被感染的细胞或癌细胞。CD8A基因突变可能导致CD8α链结构或功能异常，引发免疫缺陷，例如CD8缺乏症（CD8 deficiency），患者易反复感染病毒。该基因与自身免疫疾病（如1型糖尿病）和癌症免疫逃逸相关，某些肿瘤微环境中CD8+ T细胞功能受抑制。若CD8A过表达，可能增强T细胞活性但可能引发自身免疫反应；若表达降低则导致免疫监视功能减弱，增加感染或肿瘤风险。CD8A属于CD8基因家族，该家族成员均编码细胞膜表面糖蛋白，具有免疫球蛋白样结构域（Ig-like domain），共同参与T细胞信号传导和免疫突触（immunological synapse）形成。CD8分子通过其胞内段与酪氨酸激酶Lck结合，启动T细胞激活的级联反应。在HIV感染中，CD8α链与病毒包膜蛋白的相互作用可能影响疾病进程。研究还发现CD8α链的同源二聚体（homodimer）形式（如CD8αα）在肠道上皮内淋巴细胞中具有调节免疫耐受的作用。
The CD8 antigen is a cell surface glycoprotein found on most cytotoxic T lymphocytes that mediates efficient cell-cell interactions within the immune system. The CD8 antigen acts as a coreceptor with the T-cell receptor on the T lymphocyte to recognize antigens displayed by an antigen presenting cell in the context of class I MHC molecules. The coreceptor functions as either a homodimer composed of two alpha chains or as a heterodimer composed of one alpha and one beta chain. Both alpha and beta chains share significant homology to immunoglobulin variable light chains. This gene encodes the CD8 alpha chain. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
的CD8抗原是介导的免疫系统内有效的细胞 - 细胞相互作用最细胞毒性T淋巴细胞上的细胞表面糖蛋白。的CD8抗原充当与该T淋巴细胞能够识别在MHC I类分子的上下文中通过抗原呈递细胞展示的抗原的T细胞受体的共同受体。无论是作为同型二聚体组成的两个α链或作为一种α和一个β链组成的异源二聚体的辅助受体的功能。 α和β链分享显著的同源性免疫球蛋白可变轻链。这个基因编码的CD8α链。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
CD8A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD8A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CD8 Deficiency, Familial | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Multiple Sclerosis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| HIV Infections | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Acute Megakaryocytic Leukemias | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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