CD74是一种重要的免疫相关基因,编码的蛋白质是主要组织相容性复合体II类分子(MHC-II)的恒定链(invariant chain,Ii)。它的主要功能是帮助MHC-II分子正确折叠并转运至内体(endosome),在那里与外来抗原肽结合,最终呈递给CD4+ T细胞以启动适应性免疫应答。CD74还在细胞信号传导中发挥作用,可作为巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)的受体,参与炎症反应和细胞存活调控。CD74主要表达于抗原呈递细胞(如B细胞、树突状细胞和巨噬细胞),但在某些上皮细胞和肿瘤细胞中也有表达。CD74基因突变可能导致MHC-II分子组装或转运缺陷,引发免疫缺陷疾病如裸淋巴细胞综合征(bare lymphocyte syndrome)。CD74过表达常见于多种癌症(如淋巴瘤、乳腺癌和前列腺癌),与肿瘤进展、转移和不良预后相关,可能通过激活NF-κB等促生存信号通路。CD74表达降低则可能损害抗原呈递功能,导致免疫应答减弱。CD74属于MHC-II相关基因家族,该家族成员多参与抗原处理和呈递过程。CD74的剪切变体(如p41)还具有调节蛋白酶活性的功能,能影响内体中的抗原降解。在自身免疫疾病中,CD74-MIF相互作用可能促进炎症反应,成为治疗靶点。此外,CD74与病毒感染(如EB病毒)的免疫逃逸机制也有关联。
The protein encoded by this gene associates with class II major histocompatibility complex (MHC) and is an important chaperone that regulates antigen presentation for immune response. It also serves as cell surface receptor for the cytokine macrophage migration inhibitory factor (MIF) which, when bound to the encoded protein, initiates survival pathways and cell proliferation. This protein also interacts with amyloid precursor protein (APP) and suppresses the production of amyloid beta (Abeta). Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基??因联营公司与Ⅱ类主要组织相容性复合体(MHC)编码的蛋白质,是一种调节抗原提呈的免疫反应的重要伴侣。它也可作为细胞因子巨噬细胞迁移抑制因子(MIF),当结合到编码蛋白质,启动存活途径和细胞增殖细胞表面受体。这种蛋白也与淀粉样前体蛋白(APP)相互作用,并抑制生产淀粉样蛋白β(Abeta的)的。编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
CD74基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD74基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
MHC class II antigen presentation |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Liver Failure, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetic Nephropathy | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Multiple Myeloma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Kidney Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Celiac Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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