CD72是一种属于C型凝集素受体家族的基因,其编码的蛋白质是一种II型跨膜糖蛋白,主要表达于B细胞和部分树突细胞表面。CD72作为B细胞受体(BCR)信号通路的负调控分子,通过与配体CD100(Semaphorin 4D)相互作用,调节B细胞的活化、增殖和免疫耐受。该基因的生物学功能包括抑制B细胞过度活化,防止自身免疫反应,同时参与生发中心形成和抗体类别转换。CD72通过其胞内段ITIM基序(免疫受体酪氨酸抑制基序)招募SHP-1磷酸酶,从而阻断BCR下游信号传导。若CD72发生功能丧失性突变,可能导致B细胞异常活化,与系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫疾病相关;而某些淋巴瘤中可见CD72表达下调。过表达CD72会增强B细胞的抑制信号,可能降低免疫应答效率,而表达不足则可能引发自身免疫倾向。C型凝集素受体家族的共性是通过识别糖基化模式参与免疫识别,多数成员具有免疫调节功能。CD72与CD19、CD22等同属B细胞共受体复合物,其表达水平变化可能影响其他共受体的信号平衡。目前研究发现CD72多态性与类风湿关节炎易感性相关,其调控机制涉及表观遗传修饰如DNA甲基化。在B细胞发育过程中,CD72的表达动态变化,前B细胞阶段高表达,成熟后降低,这种时序调控对淋巴细胞分化至关重要。
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无
CD72基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD72基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4662 B cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04662] |
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
Other semaphorin interactions |
Semaphorin interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Immune thrombocytopenic purpura | 0.005634266 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lupus Erythematosus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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