CD68 (CD68 molecule)
- symbol:
- CD68
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- SCARD1|GP110|DKFZp686M18236|LAMP4
- alias name:
- scavenger receptor class D, member…
- entrez id:
- 968
- ensembl gene id:
- ENSG00000129226
- ucsc gene id:
- uc002ghv.4
- refseq accession:
- NM_001251
- hgnc_id:
- HGNC:1693
- approved reserved:
- 1993-06-11
CD68是一种主要表达于巨噬细胞和单核细胞表面的糖蛋白，属于溶酶体相关膜蛋白（LAMP）家族，也被称为溶酶体相关膜糖蛋白家族（Lysosome-associated membrane glycoprotein family）。该家族成员（如CD68、LAMP-1、LAMP-2）的共同特点是定位于溶酶体膜或内体膜，参与细胞内膜运输、溶酶体功能维持以及细胞与病原体的相互作用。CD68的生物学功能主要与巨噬细胞的免疫活性相关，它作为清道夫受体（scavenger receptor）参与识别和摄取氧化低密度脂蛋白（oxLDL）、凋亡细胞碎片及病原体，在炎症反应、抗原呈递和脂质代谢中起关键作用。其表达产物具有高度糖基化修饰，可通过免疫组化染色（如抗CD68抗体）作为巨噬细胞的特异性标记物用于病理诊断。CD68基因突变的研究较少，但功能异常可能影响巨噬细胞的吞噬能力，导致脂质沉积（如动脉粥样硬化）或免疫缺陷。过表达CD68可能与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎）、肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）浸润及某些癌症（如霍奇金淋巴瘤）的进展相关，因其促进促炎因子分泌和微环境重塑；而敲低表达可能削弱病原体清除能力，增加感染风险。在动脉粥样硬化中，CD68高表达的巨噬细胞会加速泡沫细胞形成，推动斑块发展。该基因还与其他免疫相关基因（如TNF-α、IL-6）存在调控关联，共同影响炎症信号通路（如NF-κB）。需要注意的是，CD68的别名包括Macrosialin（小鼠同源基因）或GP110，不同物种间存在序列差异但功能保守。
This gene encodes a 110-kD transmembrane glycoprotein that is highly expressed by human monocytes and tissue macrophages. It is a member of the lysosomal/endosomal-associated membrane glycoprotein (LAMP) family. The protein primarily localizes to lysosomes and endosomes with a smaller fraction circulating to the cell surface. It is a type I integral membrane protein with a heavily glycosylated extracellular domain and binds to tissue- and organ-specific lectins or selectins. The protein is also a member of the scavenger receptor family. Scavenger receptors typically function to clear cellular debris, promote phagocytosis, and mediate the recruitment and activation of macrophages. Alternative splicing results in multiple transcripts encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，广受人单核细胞和组织的巨噬细胞中表达的110 kD的跨膜糖蛋白。它是溶酶体/核内体相关的膜糖蛋白（LAMP）家族的一个成员。该蛋白质主要定位于溶酶体，用较小部分循环到细胞表面内涵体。它是I型整合膜蛋白具有高度糖基化胞外结构域和结合于组织 - 和器官特异性凝集素或选择素。该蛋白质也清道夫受体家族的一个成员。清道夫受体通常函数来清除细胞碎片，促进吞噬功能，并介导的巨噬细胞的募集和活化。在多个成绩单编码选择性剪接结果不同耳鼻喉科亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CD68基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD68基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kidney Failure, Chronic | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Ischemia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arthritis, Psoriatic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| leiomyosarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Ankylosing spondylitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Granular cell tumor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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