CD63 (CD63 molecule)
- symbol:
- CD63
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.2
- gene_family:
- CD molecules|Tetraspanins
- alias symbol:
- ME491|TSPAN30
- alias name:
- None
- entrez id:
- 967
- ensembl gene id:
- ENSG00000135404
- ucsc gene id:
- uc031qhx.2
- refseq accession:
- NM_001257389
- hgnc_id:
- HGNC:1692
- approved reserved:
- 1988-08-07
CD63是一种属于四次跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family）的基因，其编码的蛋白质CD63（也称为溶酶体相关膜蛋白3，LAMP-3）是一种细胞膜和溶酶体膜上的糖蛋白。CD63的主要生物学功能包括参与细胞间黏附、信号传导、膜运输以及免疫调节等过程。它通过与其它膜蛋白（如整合素和MHC分子）相互作用，形成“四次跨膜蛋白网络”（Tetraspanin web），调节细胞迁移、增殖和分化。CD63在血小板、免疫细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）以及肿瘤细胞中高表达，并在外泌体（exosomes）的生物发生和分泌中起关键作用。CD63的突变或表达异常可能导致溶酶体功能紊乱、细胞迁移异常或免疫应答失调。例如，CD63表达降低与某些遗传性溶酶体贮积症（如赫曼斯基-普德拉克综合征，Hermansky-Pudlak syndrome）相关，而其在肿瘤中的过表达可能促进转移和侵袭。CD63还作为外泌体的标志物，参与肿瘤微环境调控和细胞间通讯。在基因家族层面，四次跨膜蛋白超家族的成员均含有四个跨膜结构域，并通过与其他蛋白质相互作用调节细胞膜动态和信号通路。CD63过表达可能增强细胞黏附和转移能力，而敲低其表达可能抑制外泌体释放或溶酶体功能，影响代谢废物清除。此外，CD63与HIV等病毒的感染过程有关，可能通过调节膜融合参与病毒入侵。目前，CD63的研究在癌症、免疫疾病和病毒感染领域具有重要意义，但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. The encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. It may function as a blood platelet activation marker. Deficiency of this protein is associated with Hermansky-Pudlak syndrome. Also this gene has been associated with tumor progression. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different protein isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2012]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。所编码的蛋白质是已知的复杂与整的细胞表面糖蛋白。它可以作为血小板活化标志的报道。这种蛋白质的缺乏是用的Hermansky-Pudlak综合征。还该基因已与肿瘤进展相关。在多个转录剪接变异体导致编码不同蛋白亚型。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
CD63基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD63基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| melanoma | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Urticaria | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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