CD53 (CD53 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD53
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.3
gene_family:
CD molecules|Tetraspanins
alias symbol:
TSPAN25
alias name:
None
entrez id:
963
ensembl gene id:
ENSG00000143119
ucsc gene id:
uc001dzx.4
refseq accession:
NM_000560
hgnc_id:
HGNC:1686
approved reserved:
1991-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD53是一种属于四次跨膜蛋白超家族（tetraspanin family）的基因，其编码的蛋白质是一种细胞膜表面糖蛋白，广泛表达于免疫细胞（如T细胞、B细胞、巨噬细胞和树突状细胞）表面。CD53的主要功能是通过与其他膜蛋白（如整合素、MHC分子和其他四次跨膜蛋白）形成复合物，参与细胞间黏附、信号传导和免疫调节。它通过调节免疫细胞的迁移、活化和增殖，在免疫应答中发挥重要作用。CD53的表达水平变化会影响免疫细胞的功能，例如过表达可能增强细胞黏附和信号传导，而降低表达则可能导致免疫细胞功能缺陷，增加感染风险。CD53基因突变或表达异常与某些自身免疫性疾病（如多发性硬化症）和淋巴瘤的发生有关。四次跨膜蛋白超家族的共性在于其成员均含有四个跨膜结构域，并通过形成蛋白质网络参与细胞膜组织、信号转导和细胞间相互作用。CD53作为该家族成员，其功能依赖于与其他蛋白质的相互作用，因此其表达水平的改变可能影响整个蛋白质网络的稳定性，进而干扰免疫系统的正常功能。

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. It contributes to the transduction of CD2-generated signals in T cells and natural killer cells and has been suggested to play a role in growth regulation. Familial deficiency of this gene has been linked to an immunodeficiency associated with recurrent infectious diseases caused by bacteria, fungi and viruses. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白质是已知的复杂与整的细胞表面糖蛋白。它有助于在T细胞和自然杀伤细胞的CD2产生的信号转导，并已被建议发挥生长调节作用。此基因家族不足已被链接到引起由细菌，真菌和病毒复发感染性疾病相关的免疫缺陷。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CD53基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD53基因的介绍

基因序列

基因序列

CD53基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD53基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs497759       rs574052       rs931547       rs976439       rs976440       rs976441       rs1115132       rs1333059       rs1333060       rs1343817       rs1353218       rs1353219       rs1353220       rs1353221       rs1389722       rs1389723       rs1494318      

基因表达

基因表达

CD53基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCTTATGTCGGTGTTGG
59
ATAGCCCTATGGTCTGGCT
60
CCCAGTTCTTCATCCTGCT
59
CCACATACTCATTCAGCTTCTG
59
GTGTGATTGAGGTGTTGGG
59
ATCATAGCCCTATGGTCTGG
59
AAGGGCAAGAATATCACGG
58
AAACAGGACATACTTCAGCA
57
CAGTTCTTCATCCTGCTGC
59
CCACATACTCATTCAGCTTCTG
59
GTGTGATTGAGGTGTTGGG
59
TCATAGCCCTATGGTCTGG
58
GAAACGGAGCAGCATTCTC
59
CCGTGATATTCTTGCCTGG
58
AAAGGGCAAGAATATCACGG
58
AACAGGACATACTTCAGCAG
58
AAGGGCAAGAATATCACGG
58
AACAGGACATACTTCAGCAG
58
AGTTCTTCATCCTGCTGCT
59
CCACATACTCATTCAGCTTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CD53基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD53基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001772
P19397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P19397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P19397 (UniProtKB)
ISS
GO:0005887
P19397 (UniProtKB)
IBA
GO:0005911
P19397 (UniProtKB)
ISS
GO:0007165
P19397 (UniProtKB)
NAS
GO:0007166
P19397 (UniProtKB)
IBA
GO:0009986
P19397 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P19397 (UniProtKB)
IDA
GO:1901741
P19397 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD53基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
HIV Infections 0.00434307 16 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003528744 13 0 BeFree
Tumor Progression 0.001900093 7 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.001628651 6 0 BeFree
melanoma 0.001628651 6 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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