CD48 (CD48 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD48
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.3
gene_family:
CD molecules|V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
BLAST|mCD48|hCD48|SLAMF2
alias name:
None
entrez id:
962
ensembl gene id:
ENSG00000117091
ucsc gene id:
uc001fwn.4
refseq accession:
NM_001778
hgnc_id:
HGNC:1683
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD48是一种属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的糖蛋白，属于SLAM（信号淋巴细胞激活分子）家族成员之一。该家族共性在于其成员多为细胞表面受体或配体，参与免疫细胞的激活、调节及信号传导。CD48通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上，主要表达于B细胞、T细胞、树突状细胞等免疫细胞表面，其配体包括CD2（T细胞表面分子）和CD244（2B4，NK细胞受体）。CD48的生物学功能涉及免疫突触形成、淋巴细胞活化及炎症反应调控。它与CD2结合可增强T细胞与抗原呈递细胞的相互作用，而与CD244结合则调节NK细胞对靶细胞的杀伤活性。突变或表达异常可能导致免疫失调，例如CD48缺失会削弱NK细胞功能，增加病毒感染风险；而过度表达可能与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）相关，因其持续激活免疫反应。在疾病方面，CD48与慢性淋巴细胞白血病（CLL）等血液肿瘤相关，其高表达可能促进癌细胞逃避免疫监视。若CD48过表达，可能过度刺激免疫细胞导致炎症因子释放增加，引发组织损伤；若表达降低，则可能削弱抗病毒或抗肿瘤免疫应答。该基因家族（SLAM）的其他成员如CD150、CD229等均具有类似的免疫调节功能，通过同型或异型相互作用调控免疫细胞间的通讯。专业术语解释：糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种将蛋白质锚定在细胞膜上的脂质结构；免疫突触指免疫细胞间信号传递的特化接触区域。英文原词标注：SLAM（Signaling Lymphocytic Activation Molecule）。

This gene encodes a member of the CD2 subfamily of immunoglobulin-like receptors which includes SLAM (signaling lymphocyte activation molecules) proteins. The encoded protein is found on the surface of lymphocytes and other immune cells, dendritic cells and endothelial cells, and participates in activation and differentiation pathways in these cells. The encoded protein does not have a transmembrane domain, however, but is held at the cell surface by a GPI anchor via a C-terminal domain which maybe cleaved to yield a soluble form of the receptor. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

这个基因编码的免疫球蛋白样受体的CD2亚科，其中包括SLAM（信令淋巴细胞活化的分子）的蛋白质的成员。所编码的蛋白质被淋巴细胞和其他免疫细胞，树突细胞和内皮细胞的表面上发现，而在这些细胞的活化和分化途径参与。所编码的蛋白质不具有跨膜结构域，然而，但在细胞表面通过经由这可能裂解，得到受体的可溶形式的C-末端结构域的GPI锚定保持。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CD48基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs352677       rs352678       rs352679       rs352680       rs352681       rs352682       rs352683       rs352684       rs352685       rs352686       rs352696       rs352697       rs352698       rs352699       rs473883       rs481433       rs483158      

基因表达

基因表达

CD48基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTGCTTGACCCTGTACC
60
TAGTTTACAGACTCGCCAGG
59
AAGTGCTTGACCCTGTACC
60
TAGTTTACAGACTCGCCAGG
59
AGGTTGGGATTCGTGTCTG
60
GTACCAAGTGACCTTGAATGC
60
AGGTTGGGATTCGTGTCTG
60
GTACCAAGTGACCTTGAATGC
60
AGGTTGGGATTCGTGTCTG
60
TACCAAGTGACCTTGAATGCT
60
AAGTGCTTGACCCTGTACC
60
AGTTTACAGACTCGCCAGG
59
AGGTTGGGATTCGTGTCTG
60
TACCAAGTGACCTTGAATGCT
60
AAGTGCTTGACCCTGTACC
60
AGTTTACAGACTCGCCAGG
59
AAGTGCTTGACCCTGTACC
60
GTTTACAGACTCGCCAGGT
60
AGAGGTTGGGATTCGTGTC
59
CCAAGTGACCTTGAATGCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CD48基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD48基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003823
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042110
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045576
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046658
A0A087X1S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P09326 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P09326 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P09326 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P09326 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P09326 (UniProtKB)
TAS
GO:0006952
P09326 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P09326 (UniProtKB)
IDA
GO:0031225
P09326 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
P09326 (UniProtKB)
IDA
GO:0050900
P09326 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P09326 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD48基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tuberculosis 0.000814326 3 0 BeFree
HIV Infections 0.000814326 3 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 0.000542884 2 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000542884 2 0 BeFree
Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Aplastic Anemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2