CD46 (CD46 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD46
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.2
gene_family:
CD molecules|Complement system
alias symbol:
TRA2.10|MGC26544|TLX
alias name:
trophoblast-lymphocyte cross-react…
entrez id:
4179
ensembl gene id:
ENSG00000117335
ucsc gene id:
uc001hgj.4
refseq accession:
NM_172361
hgnc_id:
HGNC:6953
approved reserved:
1988-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.2

基因简述

基因简述

CD46，也称为膜辅因子蛋白（MCP），是一种广泛表达于人体细胞表面的补体调节蛋白，属于补体激活调节因子（RCA）基因家族。该家族成员（如CD55、CD59等）的共同特点是含有多个短共有重复（SCR）结构域，通过调控补体系统的激活来保护宿主细胞免受补体介导的损伤。CD46的主要功能是作为辅助因子协助丝氨酸蛋白酶因子I裂解C3b和C4b，从而抑制补体旁路途径和经典途径的过度激活，防止自身免疫损伤。此外，CD46还参与免疫调节、细胞凋亡和生殖等过程。CD46的突变可能导致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）等疾病，因其无法有效抑制补体激活，导致血管内皮细胞损伤和微血管血栓形成。CD46还与某些病毒感染有关，如麻疹病毒利用CD46作为受体进入细胞。CD46的过表达可能增强对补体介导的细胞损伤的保护，但某些肿瘤细胞可能通过上调CD46逃避免疫监视。CD46表达降低则可能导致补体过度激活，引发炎症或自身免疫性疾病。CD46还参与T细胞免疫调节，其信号通路可促进调节性T细胞（Treg）的分化，影响免疫耐受。在生殖系统中，CD46在精子表面表达，可能参与受精过程。CD46基因位于人类染色体1q32，该区域包含多个补体相关基因。CD46的多种剪接变体导致其在不同组织中的表达和功能存在差异。研究还发现CD46与年龄相关性黄斑变性（AMD）等疾病相关，可能通过影响补体激活参与发病机制。

The protein encoded by this gene is a type I membrane protein and is a regulatory part of the complement system. The encoded protein has cofactor activity for inactivation of complement components C3b and C4b by serum factor I, which protects the host cell from damage by complement. In addition, the encoded protein can act as a receptor for the Edmonston strain of measles virus, human herpesvirus-6, and type IV pili of pathogenic Neisseria. Finally, the protein encoded by this gene may be involved in the fusion of the spermatozoa with the oocyte during fertilization. Mutations at this locus have been associated with susceptibility to hemolytic uremic syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jun 2010]

由该基因编码的蛋白质是I型膜蛋白，是补体系统的调节的部分。所编码的蛋白质具有由血清因子I，其由补体保护宿主细胞免受损伤的补体成分C3b和C4b的失活辅因子活性。此外，编码的蛋白质可以作为麻疹病毒，人疱疹病毒-6，和致病奈瑟氏球菌的IV型菌毛的埃德蒙斯顿应变的受体。最后，由该基因编码的蛋白质可能参与与受精过程中卵母细胞的精子的融合。在这个位点突变与易感性溶血性尿毒症综合征。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对CD46基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD46基因的介绍

基因序列

基因序列

CD46基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD46基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1237       rs7144       rs12556       rs14374       rs859705       rs859706       rs1051416       rs1142469       rs1962149       rs2466571       rs2488252       rs2488253       rs2488254       rs2488255       rs2488256       rs2488257       rs2488258      

基因表达

基因表达

CD46基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGTGTCTTAAAGTGTCGAC
58
GCTTGTAAGTAGGCCTAGGA
59
AACTCCCAAGTGTTTGGTC
58
TAAGTAGGCCTAGGACCTG
57
AAGAAAGGGAAAGCAGATGG
58
TTGTGGAATCTATTCAGCCTC
58
AGTGTCTTAAAGGTCCTAGGC
59
AGTATTCCTTCCTCAGGTTTAGG
59
GCCTGTTATAGAGAAACATGTCC
59
ACCAAACTCGTAAGTCCCA
58
GATATCCTAAACCTGAGGAAGGA
59
CAACTCCAACAACTATGGCA
59
CTTCTCCGGAGAAACATGTC
58
TAACCAAACTCGTAAGTCCCA
59
GCTTTGAGTCATTCAGTGTC
57
GCTTGTAAGTAGGCCTAGG
57
TATCCTAAACCTGAGGAAGGA
57
CATCTGCTTTCCTATGGCA
58
GATATCCTAAACCTGAGGAAGGA
59
CAACTCCAACAACTATGGCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
STAT3
CD46
Activation
17699108

基因本体信息

CD46基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD46基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002250
P15529 (UniProtKB)
IC
GO:0002456
P15529 (UniProtKB)
IMP
GO:0006508
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0006958
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0007338
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0008593
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0010628
P15529 (UniProtKB)
IMP
GO:0010629
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0030449
P15529 (UniProtKB)
TAS
GO:0032613
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0032733
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0035581
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0042102
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0043086
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0043382
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0045591
P15529 (UniProtKB)
IDA
GO:0045916
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0046718
P15529 (UniProtKB)
IEA
GO:0071636
P15529 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD46基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 0.36 4 2 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Measles 0.130857675 41 0 BeFree_CTD_human
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 0.129967404 30 0 BeFree_CTD_human_GAD
Febrile Convulsions 0.120271442 1 3 BeFree_GWASCAT
Pancreatitis, Acute Necrotizing 0.08 1 0 RGD
Hemolytic-Uremic Syndrome 0.023437266 16 0 BeFree_GAD_LHGDN
HELLP Syndrome 0.006263026 3 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.00408156 6 0 BeFree_LHGDN
Otosclerosis 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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