CD320 (CD320 molecule)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD320
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
CD molecules
alias symbol:
8D6|8D6A|TCblR
alias name:
8D6 antigen|Transcobalamin receptor
entrez id:
51293
ensembl gene id:
ENSG00000167775
ucsc gene id:
uc002mjj.3
refseq accession:
NM_016579
hgnc_id:
HGNC:16692
approved reserved:
2005-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD320基因编码的蛋白是CD320分子，也称为8D6A抗原或转钴胺素受体2（TCblR），属于低密度脂蛋白受体（LDLR）基因家族。该家族成员通常参与细胞摄取脂蛋白或其他配体的过程，具有保守的结构特征如配体结合重复序列和表皮生长因子（EGF）样结构域。CD320的主要功能是作为维生素B12（钴胺素）的细胞表面受体，与转钴胺素（TC）结合后介导维生素B12的内吞作用，这对细胞代谢至关重要，因为维生素B12是DNA合成和髓鞘形成的关键辅因子。CD320主要在胎盘、肾脏、肝脏和大脑中表达，尤其在中枢神经系统的高表达提示其对神经功能的重要性。若CD320发生功能丧失突变，可能导致维生素B12吸收障碍，引发巨幼细胞性贫血或神经系统异常如脊髓亚急性联合变性。某些研究还发现CD320单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病风险相关，可能通过影响维生素B12代谢导致同型半胱氨酸水平升高。当CD320过表达时，可能增强细胞对维生素B12的摄取，但过度激活可能干扰内吞平衡；而表达降低则会导致维生素B12缺乏，影响甲基化反应和能量代谢。该基因与CD320基因家族其他成员共享配体介导的内吞功能，但特异性识别转钴胺素是其独特特征。目前针对CD320的研究主要集中在营养代谢疾病和神经退行性疾病的关联机制上。

This gene encodes the transcobalamin receptor that is expressed at the cell surface. It mediates the cellular uptake of transcobalamin bound cobalamin (vitamin B12), and is involved in B-cell proliferation and immunoglobulin secretion. Mutations in this gene are associated with methylmalonic aciduria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]

这个基因编码是在细胞表面表达的传递蛋白受体。它介导传递蛋白结合的钴胺素（维生素B12）的细胞摄取，并参与B细胞增殖和分泌免疫球蛋白。在这种基因突变与甲基丙二酸尿症相关联。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对CD320基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD320基因的介绍

基因序列

基因序列

CD320基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD320基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9426       rs36262       rs36263       rs173665       rs250510       rs250511       rs250512       rs670285       rs890856       rs2002602       rs2012175       rs2227266       rs2227288       rs2227289       rs2232764       rs2232765       rs2232766      

基因表达

基因表达

CD320基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGAGATAGACCCTCCCT
59
TTAAAGAGACTGAGGGACGG
59
CGATGACTGCATTCCACTC
59
ATCTCATTGGTTCCACAGC
58
CGATGACTGCATTCCACTC
59
ATCTCATTGGTTCCACAGC
58
TCTGTGGGTCATAAGAAGCG
60
CAAAGTGCTGGGATTGCAG
60
GGAGGAGTGCAGGATTGAG
60
TTGCGCAGTTTCTTGTCAG
59
CGATGACTGCATTCCACTC
59
ATCTCATTGGTTCCACAGC
58
ATGACTGCATTCCACTCAC
58
GGATCTCATTGGTTCCACAG
58
AGAGGAGATAGACCCTCCC
59
TAAAGAGACTGAGGGACGG
58
ATGACTGCATTCCACTCAC
58
GGATCTCATTGGTTCCACAG
58
ATGACTGCATTCCACTCAC
58
GGATCTCATTGGTTCCACAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CD320基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD320基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001558
Q9NPF0 (UniProtKB)
NAS
GO:0005783
Q9NPF0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NPF0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0008083
Q9NPF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009235
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0010008
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0010008
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0015235
Q9NPF0 (UniProtKB)
TAS
GO:0015889
Q9NPF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9NPF0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9NPF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030656
Q9NPF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031419
Q9NPF0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9NPF0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD320基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
METHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO TRANSCOBALAMIN RECEPTOR DEFECT 0.44 0 0 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET
Neural Tube Defects 0.002367032 1 0 GAD
Congenital omphalocele 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of testis 0.000271442 1 0 BeFree
Methylmalonic acidemia 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiovascular Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Vitamin B 12 Deficiency 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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