CD2BP2 (CD2 cytoplasmic tail binding protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CD2BP2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
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LIN1|Snu40|PPP1R59|U5-52K
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protein phosphatase 1, regulatory …
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10421
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ENSG00000169217
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uc002dxs.3
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NM_006110
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HGNC:1656
approved reserved:
1999-06-18

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CD2BP2（也称为PSTPIP1或proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1）是一种细胞骨架相关蛋白，主要参与调节免疫细胞的信号传导和细胞骨架重组。它通过结合多种蛋白质（如WASP、PTP-PEST和CD2）来调控T细胞活化、炎症反应和免疫突触形成。CD2BP2的生物学功能包括维持细胞形态、促进细胞迁移以及调节免疫细胞的激活。其主要作用位点是细胞质，尤其在免疫细胞（如T细胞和巨噬细胞）中表达较高。CD2BP2的突变可能导致功能异常，例如在PAPA综合征（pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome，化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征）中，突变会增强其与PTP-PEST的结合，导致过度炎症反应。该基因与自身炎症性疾病密切相关，突变可能引发异常免疫激活和慢性炎症。CD2BP2属于PSTPIP家族，该家族成员均含有F-BAR结构域（负责膜弯曲和细胞骨架重塑）和SH3结构域（介导蛋白相互作用），共性在于调节细胞骨架动力学和信号转导。当CD2BP2过表达时，可能加剧炎症反应或导致自身免疫疾病，因其过度激活免疫信号通路；而降低表达可能削弱免疫细胞功能，影响感染防御或伤口愈合。此外，CD2BP2的表达异常可能间接影响其他细胞骨架相关基因（如WASP）的功能，破坏细胞迁移和免疫应答平衡。

This gene encodes a bi-functional protein. In the cytoplasm, the encoded protein binds the cytoplasmic tail of human surface antigen CD2 via its C-terminal GYF domain, and regulate CD2-triggered T lymphocyte activation. In the nucleus, this protein is a component of the U5 small nuclear ribonucleoprotein complex and is involved in RNA splicing. A pseudogene has been identified on chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Nov 2008]

此基因编码一种双功能蛋白。在细胞质中，所编码的蛋白通过其C-末端GYF域结合人表面抗原CD2的胞质尾，并调节CD2触发T淋巴细胞的活化。在细胞核中，该蛋白质是U5小核核糖核蛋白复合物的成分，是参与RNA剪接。假基因已被确定在染色体7.在多个转录变异体选择性剪接的结果，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对CD2BP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CD2BP2基因的介绍

基因序列

基因序列

CD2BP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CD2BP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3766       rs11935       rs1127447       rs6565181       rs9921376       rs11547274       rs11552860       rs11862806       rs13330462       rs13335932       rs17839551       rs34391305       rs35480350       rs55924396       rs56353063       rs62055456       rs73532574      

基因表达

基因表达

CD2BP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTCCCAGCTTGAGAAACAC
59
TCATCCTCCTCATCTCCCA
59
AGAGGATGTAGAAGGTCAGGA
60
TCCTCCTGCAGGTTAAAGG
59
CTCAGAGGATGTAGAAGGTCAG
60
TCCTGCAGGTTAAAGGGTG
60
GATTCCCAGCTTGAGAAACAC
60
CATCCTCCTCATCTCCCAC
59
ATTCCCAGCTTGAGAAACAC
59
CATCCTCCTCATCTCCCAC
59
TCAGAGGATGTAGAAGGTCAG
58
CTCCTGCAGGTTAAAGGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CD2BP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CD2BP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000244
O95400 (UniProtKB)
NAS
GO:0000398
O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
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O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95400 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O95400 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O95400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005682
O95400 (UniProtKB)
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GO:0005737
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GO:0016607
O95400 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CD2BP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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