CD274,也称为PD-L1(程序性死亡配体1),属于B7基因家族,该家族成员主要参与免疫调节,特别是T细胞活化的共刺激或共抑制信号传递。CD274编码的蛋白质PD-L1是一种免疫检查点分子,通过与受体PD-1(程序性死亡蛋白1)结合,抑制T细胞的活化和增殖,从而在维持免疫耐受和防止自身免疫反应中发挥关键作用。PD-L1主要在抗原呈递细胞(如树突状细胞、巨噬细胞)以及某些肿瘤细胞表面表达,其作用位点包括免疫突触,通过与PD-1的相互作用传递抑制性信号。CD274的突变可能导致免疫调节异常,例如功能丧失突变可能引发过度免疫反应,而功能获得突变可能与免疫逃逸相关,尤其在肿瘤微环境中,肿瘤细胞通过高表达PD-L1逃避免疫监视。CD274过表达常见于多种癌症(如肺癌、黑色素瘤),与肿瘤免疫逃逸和不良预后相关;而降低表达可能增强T细胞介导的抗肿瘤免疫反应,但也可能增加自身免疫疾病风险。CD274与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)、慢性病毒感染(如HIV、HBV)及肿瘤免疫治疗密切相关,针对PD-1/PD-L1通路的抗体药物(如帕博利珠单抗)已广泛应用于临床。B7基因家族的共性在于其成员均编码免疫调节相关的细胞表面蛋白,通过配体-受体相互作用调控T细胞功能,平衡免疫激活与抑制。
None
无
CD274基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD274基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Costimulation by the CD28 family |
Immune System |
PD-1 signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.122442977 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hypersensitivity | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Infection | 0.010897401 | 4 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.008715934 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
HIV Infections | 0.007077352 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
Myocarditis | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Graves Disease | 0.005276948 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
melanoma | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
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