CD226(也称为DNAX辅助分子1,DNAM-1)是一种免疫球蛋白超家族成员,主要表达于自然杀伤细胞(NK细胞)、T细胞、血小板等免疫细胞表面。其配体为CD155(PVR)和CD112(Nectin-2),通过结合这些配体参与细胞间黏附及免疫突触形成,激活NK细胞和T细胞的杀伤功能。CD226基因位于人类18号染色体(18q22.3),属于免疫球蛋白超家族中的CD2亚家族,该家族成员均含免疫球蛋白样结构域,参与免疫识别与信号传导。CD226的功能特点是促进免疫细胞对病毒感染细胞或肿瘤细胞的识别与清除,其信号通路与CD96、TIGIT等受体竞争性结合相同配体,形成免疫调节网络。突变可能导致免疫功能异常,如CD226单核苷酸多态性(SNP)与自身免疫疾病(如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮)和癌症易感性相关。过表达时可能增强抗肿瘤免疫反应,但可能加剧自身免疫疾病;表达降低则可能导致免疫监视功能减弱,增加感染或肿瘤风险。在基因家族中,CD2亚家族还包括CD2、CD58等,共性是通过跨膜蛋白介导细胞间相互作用,调节免疫应答。专业术语解释:自然杀伤细胞(NK细胞)是一类无需预先致敏即可杀伤靶细胞的淋巴细胞;免疫突触是免疫细胞与靶细胞接触时形成的特化结构;单核苷酸多态性(SNP)指DNA序列中单个碱基的变异。目前中文术语"DNAX辅助分子1"直接源自英文DNAM-1(DNAX accessory molecule-1)。
This gene encodes a glycoprotein expressed on the surface of NK cells, platelets, monocytes and a subset of T cells. It is a member of the Ig-superfamily containing 2 Ig-like domains of the V-set. The protein mediates cellular adhesion of platelets and megakaryocytic cells to vascular endothelial cells. The protein also plays a role in megakaryocytic cell maturation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
这个基因编码的NK细胞,血小板,单核细胞的表面和T细胞的一个子集上表达的糖蛋白。它是含2的V组的Ig样结构域的免疫球蛋白超家族的成员。蛋白质介导的血小板和巨核细胞的血管内皮细胞的细胞粘合性。该蛋白质还在巨核细胞成熟的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2015年1月提供]
CD226基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CD226基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.134278137 | 12 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Rheumatoid Arthritis | 0.126905599 | 10 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Colorectal Neoplasms | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Platelet mean volume finding | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Multiple Sclerosis | 0.018826635 | 10 | 4 | BeFree_GAD_LHGDN |
Autoimmune Diseases | 0.010715717 | 12 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.006448592 | 5 | 3 | BeFree_GAD_LHGDN |
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