CD1C (CD1c molecule)
- symbol:
- CD1C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.1
- gene_family:
- CD molecules|C1-set domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 911
- ensembl gene id:
- ENSG00000158481
- ucsc gene id:
- uc001fru.4
- refseq accession:
- NM_001765
- hgnc_id:
- HGNC:1636
- approved reserved:
- 1988-05-11
CD1C基因属于CD1基因家族，该家族是一类主要组织相容性复合体（MHC）I类样分子基因，负责编码抗原呈递蛋白。CD1家族成员（CD1A-E）的共同特点是能够将脂质和糖脂抗原呈递给特定的T细胞（如自然杀伤T细胞，NKT细胞），从而连接先天免疫和适应性免疫。CD1C基因编码的CD1c蛋白主要在树突状细胞和B细胞表面表达，其生物学功能是通过结合外源性或自身脂质抗原，激活特定的T细胞亚群（如CD1c限制性T细胞），参与免疫监视和抗感染防御。CD1c蛋白的作用位点包括抗原结合槽（用于装载脂质抗原）和与T细胞受体（TCR）相互作用的区域。CD1C基因突变可能导致其蛋白结构或功能异常，影响脂质抗原呈递，进而削弱免疫应答，增加感染风险或与自身免疫疾病相关。研究表明，CD1C表达异常可能与某些癌症（如黑色素瘤）、结核病和自身免疫性疾病（如多发性硬化）有关。若CD1C过表达，可能过度激活免疫反应，导致炎症或自身免疫损伤；而表达降低则可能削弱对病原体（如分枝杆菌）的免疫识别，增加感染易感性。CD1基因家族的共性包括：依赖β2微球蛋白（β2M）进行细胞表面表达，具有保守的抗原结合结构域，但各成员（如CD1A-E）的组织分布和呈递的脂质抗原类型存在差异。CD1C的脂质抗原呈递功能在抗结核免疫中尤为重要，因其能呈递分枝杆菌特有的脂质成分。专业术语解释：抗原呈递指免疫细胞将处理后的抗原展示给T细胞的过程；MHC I类分子是广泛表达于有核细胞的抗原呈递分子；β2微球蛋白是维持MHC I类分子结构稳定的小蛋白。若译为"脂质抗原呈递分子"（原英文：lipid antigen-presenting molecule）可能更准确。
This gene encodes a member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene is broadly distributed throughout the endocytic system via a tyrosine-based motif in the cytoplasmic tail. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been observed, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的CD1家族的跨膜糖蛋白，其在结构上与主要组织相容性复合体（MHC）蛋白和形式的异源二聚体与β-2微球蛋白的成员。在CD1蛋白介导自身或微生物起源于T细胞的主要脂肪和糖脂抗原的演示文稿。人类基因组包含1号染色体上的CD1家族成员被认为在他们的细胞定位和特异性特定脂质配体不同，在集群中组织了五次CD1家族基因。由该基因编码的蛋白质大致整个内吞系统通过在胞质尾一个基于酪氨酸的基序分发。这个基因的可变剪接转录物变体已被观察到的，但它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CD1C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD1C基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Histiocytosis, Langerhans-Cell | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Hashimoto Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Anemia, Sickle Cell | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Thalassemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Erdheim-Chester Disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
