CD151 (CD151 molecule (Raph blood group))
- symbol:
- CD151
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- Blood group antigens|CD molecules|Tetraspanins
- alias symbol:
- SFA-1|PETA-3|TSPAN24|RAPH
- alias name:
- None
- entrez id:
- 977
- ensembl gene id:
- ENSG00000177697
- ucsc gene id:
- uc001lrz.4
- refseq accession:
- NM_004357
- hgnc_id:
- HGNC:1630
- approved reserved:
- 1997-04-10
CD151是一种属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family）的基因，其编码的蛋白质是一种细胞膜蛋白，具有四个跨膜结构域（即四次穿过细胞膜），在细胞间黏附、信号传导和细胞迁移等过程中发挥重要作用。CD151蛋白通过与整合素（一类介导细胞与细胞外基质黏附的蛋白质）等分子相互作用，参与细胞与基质的黏附、细胞运动及肿瘤转移等生物学过程。CD151在多种组织中表达，包括上皮细胞、内皮细胞和血小板等，尤其在皮肤、肾脏和血管系统中表达较高。CD151的功能特点包括稳定整合素的活性、调节细胞形态和运动，并在免疫应答中发挥作用。CD151基因突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，例如CD151突变可导致遗传性肾病综合征（表现为蛋白尿和肾功能衰竭）或大疱性表皮松解症（一种皮肤脆性增加的疾病）。此外，CD151在多种癌症（如乳腺癌、前列腺癌和肝癌）中过表达，促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因此被认为是一种潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。如果CD151表达降低，可能影响细胞黏附和迁移功能，导致伤口愈合延迟或免疫细胞功能异常。四跨膜蛋白家族的共性包括通过与其他膜蛋白（如整合素、生长因子受体）形成复合物来调节细胞信号传导、黏附和运动，并在免疫调节、病毒感染和肿瘤发展中发挥作用。CD151作为该家族成员，具有典型的四跨膜结构，并依赖其大胞外环（EC2）与其他蛋白质相互作用。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins and other transmembrane 4 superfamily proteins. It is involved in cellular processes including cell adhesion and may regulate integrin trafficking and/or function. This protein enhances cell motility, invasion and metastasis of cancer cells. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白质是已知的复合物与整合素和其他跨膜4超家族的蛋白质的细胞表面糖蛋白。它参与细胞过程，包括细胞粘着和可规整贩卖和/或功能。这种蛋白增强细胞运动性，侵入和癌细胞的转移。编码相同蛋白质的多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CD151基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CD151基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| Type I hemidesmosome assembly |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nephropathy with Pretibial Epidermolysis Bullosa and Deafness | 0.44 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Bronchitis, Chronic | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Neoplasm Metastasis | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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