CCT8L2 (chaperonin containing TCP1 subunit 8 like 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCT8L2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.1
gene_family:
alias symbol:
CESK1
alias name:
None
entrez id:
150160
ensembl gene id:
ENSG00000198445
ucsc gene id:
uc002zlp.2
refseq accession:
NM_014406
hgnc_id:
HGNC:15553
approved reserved:
2007-07-31

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CCT8L2（Chaperonin Containing TCP1 Subunit 8 Like 2）属于CCT基因家族，该家族编码分子伴侣蛋白复合体CCT（也称为TRiC）的亚基，负责协助蛋白质的正确折叠和组装。CCT复合体由8个不同的亚基组成，在真核细胞中高度保守，主要参与细胞骨架蛋白（如肌动蛋白和微管蛋白）的折叠过程。CCT8L2是CCT8的旁系同源基因（paralog），可能通过基因复制产生，但具体功能尚不明确。CCT8L2的生物学功能可能与CCT8类似，参与蛋白质折叠和维持细胞稳态，但其表达水平通常较低，且组织分布可能受限。目前关于CCT8L2突变的研究较少，但CCT家族其他成员的突变可能导致蛋白质错误折叠，进而引发神经退行性疾病或癌症。CCT8L2过表达可能干扰CCT复合体的正常功能，影响其他蛋白质的折叠效率，而降低表达可能影响特定组织或发育阶段的蛋白质稳态。CCT基因家族的共性在于它们编码的亚基共同形成桶状复合体，依赖ATP水解为错误折叠的蛋白质提供折叠微环境。由于CCT8L2研究较少，其与疾病的关系尚不明确，但CCT复合体功能异常与阿尔茨海默病、帕金森病等蛋白质构象疾病相关。需要注意的是，CCT8L2可能是一个假基因（pseudogene）或功能冗余基因，其生物学意义仍需进一步验证。

None

无

OMIM数据库中对CCT8L2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCT8L2基因的介绍

基因序列

基因序列

CCT8L2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CCT8L2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2070503       rs2236639       rs5746662       rs5746663       rs5746664       rs5747988       rs5747994       rs5747999       rs5748002       rs5748004       rs5993527       rs5993539       rs5993540       rs9618485       rs11089253       rs17853213       rs41277596      

基因表达

基因表达

CCT8L2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAACTGAAGGGATAATAAATGTG
60
TTTGACTATTAGGGTGTCCCA
59
CGTGGTGATTCAAGCTAGG
58
TGTGTCCAACACCTCACTC
60
GACGTGATGGCAGAAATGAG
59
TTCCCACACCCATTAGGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCT8L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCT8L2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005253
Q96SF2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q96SF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96SF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
Q96SF2 (UniProtKB)
TAS
GO:0015269
Q96SF2 (UniProtKB)
TAS
GO:0071805
Q96SF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0098656
Q96SF2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCT8L2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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