CCN2(也称为结缔组织生长因子,CTGF)是一种分泌型细胞外基质蛋白,属于CCN基因家族(包括CCN1-6),该家族成员均含有保守的模块化结构域(如IGFBP、VWC、TSP1和CT域),参与细胞增殖、分化、黏附及组织修复等过程。CCN2在胚胎发育、伤口愈合和纤维化中起关键作用,主要通过与整合素、TGF-β等信号分子相互作用调控细胞外基质沉积。其表达在成纤维细胞、内皮细胞和软骨细胞中尤为显著,尤其在骨形成中促进软骨细胞分化和骨化。CCN2功能异常与多种疾病相关:过表达会导致器官纤维化(如肺、肝、肾纤维化)和肿瘤进展(通过促进血管生成和转移),而敲除小鼠则显示骨骼发育缺陷和血管生成障碍。CCN2表达受TGF-β强烈诱导,同时受microRNA-18a等负调控。在系统性硬化症和糖尿病肾病中,CCN2水平升高直接促进胶原过度积累;相反,骨关节炎中CCN2表达降低会损害软骨修复。该基因的突变罕见,但某些单核苷酸多态性(如rs6918698)与纤维化疾病易感性相关。CCN家族成员功能冗余但组织分布各异,例如CCN1(CYR61)侧重血管生成,而CCN2更偏向纤维化调控。针对CCN2的单克隆抗体(如FG-3019)已进入纤维化治疗的临床试验阶段。
The protein encoded by this gene is a mitogen that is secreted by vascular endothelial cells. The encoded protein plays a role in chondrocyte proliferation and differentiation, cell adhesion in many cell types, and is related to platelet-derived growth factor. Certain polymorphisms in this gene have been linked with a higher incidence of systemic sclerosis. [provided by RefSeq, Nov 2009]
由该基因编码的蛋白质是由血管内皮细胞分泌的促细胞分裂剂。所编码的蛋白在软骨细胞增殖和分化,细胞粘附在许多细胞类型的作用,并与血小板衍生的生长因子。在这个基因多态性的某些已与系统性硬化的发生率较高有关。 [由RefSeq的,2009年11月提供]
CCN2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CCN2基因的本体(GO)信息:
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。