CCM2 (CCM2 scaffold protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCM2
locus group:
protein-coding gene
location:
7p13
gene_family:
alias symbol:
MGC4607|OSM
alias name:
malcavernin|osmosensing scaffold f…
entrez id:
83605
ensembl gene id:
ENSG00000136280
ucsc gene id:
uc003tmo.4
refseq accession:
NM_031443
hgnc_id:
HGNC:21708
approved reserved:
2003-07-14

基因染色体位置

基因染色体位置

7p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CCM2（Cerebral Cavernous Malformation 2）基因位于7号染色体上，编码一种名为Malcavernin的蛋白质，主要参与维持血管内皮细胞的稳定性和血管屏障功能。该基因属于CCM基因家族，包括CCM1、CCM2和CCM3，这些基因共同调控血管发育和内皮细胞间的连接。CCM2蛋白通过与CCM1（KRIT1）和CCM3（PDCD10）形成复合物，调节RhoA/ROCK信号通路，从而影响细胞骨架重组和细胞间连接。CCM2突变会导致血管内皮细胞连接异常，引发脑海绵状血管畸形（CCM），表现为脑内血管壁薄弱、易出血，可能引起癫痫、中风或神经功能障碍。CCM2功能丧失突变是家族性CCM的主要病因之一，其遗传方式为常染色体显性遗传。若CCM2过表达，可能干扰正常血管发育信号通路，导致血管形态异常；而表达降低则削弱血管稳定性，增加渗漏风险。此外，CCM2还参与炎症反应调控，其异常表达可能加剧血管炎症。该基因家族成员均通过细胞间连接和细胞骨架调控维持血管完整性，突变均可导致类似血管畸形表型。研究CCM2有助于理解血管疾病的分子机制，并为治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a scaffold protein that functions in the stress-activated p38 Mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling cascade. The protein interacts with SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 (also known as SMURF1) via a phosphotyrosine binding domain to promote RhoA degradation. The protein is required for normal cytoskeletal structure, cell-cell interactions, and lumen formation in endothelial cells. Mutations in this gene result in cerebral cavernous malformations. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Nov 2009]

这个基因编码的支架蛋白在信号级联的应激活化的p38促分裂原活化蛋白激酶（MAPK）的功能。该蛋白质通过磷酸酪氨酸结合结构域与SMAD特定E3泛素蛋白连接酶1（也称为SMURF1）相互作用，以促进RhoA的降解。蛋白质所需的正常细胞骨架结构，细胞 - 细胞相互作用，并在内皮细胞管腔形成。突变这个基因导致脑海绵状血管瘤。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对CCM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCM2基因的介绍

基因序列

基因序列

CCM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CCM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1195       rs7804       rs726866       rs868191       rs884082       rs1001348       rs1001349       rs1134103       rs1160891       rs1294960       rs1294961       rs1294962       rs1294963       rs1294964       rs1294965       rs1294966       rs1294967      

基因表达

基因表达

CCM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGGAGGTAAAGCCCAGG
60
AACAACCTGGAAGACCTGG
60
CATGGAGAATGAGCCTGGA
59
CATGGGCTTTCTTATCTCTACTC
59
GCAAGAAGCCTGGAATTGTC
60
AATGACAACACCACAGTGTG
59
GCTGAGATTACAGTATTTAGGTCAG
59
ATGAAATGCAGGATTTCAGTCC
59
GTGGTCCTGAAGACAGGTC
60
TGTAAACAACCTGGAAGACC
58
GAAGGAGGTAAAGTATTTAGGTCAG
59
ATGAAATGCAGGATTTCAGTCC
59
CATGGAGAATGAGCCTGGA
59
CATGGGCTTTCTTATCTCTACTC
59
CATCGACTTTCTGGACAGAG
58
TTGTAGAAGAGTCATCGCTG
58
CTGGTGGTCCTGAAGACAG
60
TGTAAACAACCTGGAAGACC
58
CCATGGAGAATGAGTATTTAGGTC
59
GAAATGCAGGATTTCAGTCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001570
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IMP
GO:0001701
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001885
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0007229
Q9BSQ5 (UniProtKB)
TAS
GO:0035264
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045216
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0048839
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0048845
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051403
Q9BSQ5 (UniProtKB)
TAS
GO:0060039
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0060837
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0061154
Q9BSQ5 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 2 0.44 2 4 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System 0.12 1 0 CTD_human
Cavernous Hemangioma of Brain 0.088957582 33 0 BeFree_MGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Vascular lesions 0.000814326 3 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Medulloblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Eosinophilic esophagitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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