CCDC80 (coiled-coil domain containing 80)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCDC80
locus group:
protein-coding gene
location:
3q13.2
gene_family:
alias symbol:
URB|SSG1|DRO1|CL2|TCONS_00006930
alias name:
steroid sensitive gene 1
entrez id:
151887
ensembl gene id:
ENSG00000091986
ucsc gene id:
uc032rxo.2
refseq accession:
NM_199511
hgnc_id:
HGNC:30649
approved reserved:
2006-03-30

基因染色体位置

基因染色体位置

3q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CCDC80（Coiled-Coil Domain Containing 80）基因编码一种分泌性糖蛋白，也被称为CL2或URB，在细胞外基质中发挥重要作用。该基因的表达产物主要参与细胞黏附、迁移和组织修复等生物学过程，尤其在胚胎发育、伤口愈合和炎症反应中起关键作用。CCDC80蛋白通过其多个功能域与其他细胞外基质蛋白（如纤连蛋白和胶原蛋白）相互作用，调节细胞与基质的黏附能力，从而影响组织结构的稳定性。该基因的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，例如某些类型的癌症（如乳腺癌和结直肠癌）以及纤维化疾病。研究表明，CCDC80的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而降低表达则可能影响组织修复能力，导致伤口愈合延迟或纤维化进程受阻。CCDC80属于CCDC基因家族，该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain），这类结构域介导蛋白质之间的相互作用，使家族成员在细胞骨架组织、信号转导和细胞运动中发挥重要作用。CCDC80基因的功能异常可能通过影响细胞外基质的重塑或细胞行为，进而干扰其他基因或信号通路（如TGF-β通路）的活性，导致疾病发生。研究还发现，CCDC80在脂肪组织中高表达，可能参与代谢调节，但其具体机制仍需进一步探索。总体而言，CCDC80是一个多功能基因，其表达水平或突变状态可能对机体生理和病理过程产生广泛影响。

None

无

OMIM数据库中对CCDC80基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCDC80基因的介绍

基因序列

基因序列

CCDC80基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CCDC80基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs981180       rs981181       rs981182       rs1352832       rs1388443       rs1398091       rs1491630       rs1552707       rs1553918       rs1553919       rs1877362       rs1980049       rs2137199       rs2271407       rs2279531       rs2399450       rs2895403      

基因表达

基因表达

CCDC80基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCAATACTTCTTCAGGAGG
58
CCAAACTCAAACAACAGCAG
58
CCACATAACCATTCTGAAGCT
58
AACAGAGCTCCCATTAATTGG
58
AGGAAAGAGTACGGAATGACC
60
CTCATAGTATTGCTTGACTCTCAG
59
CTCCAATACTTCTTCAGGAGG
58
CCAAACTCAAACAACAGCAG
58
AGGAAAGAGTACGGAATGACC
60
CTCATAGTATTGCTTGACTCTCAG
59
AGGAAAGAGTACGGAATGACC
60
CTCATAGTATTGCTTGACTCTCAG
59
GAAACTGCAGACAAATGGAG
57
TTGTGTAATCCACTTCTGGAC
58
GACTGAATCCAGGCAAGAG
58
GCTTAGTCTCTTTGTTTCCGG
59
GACTGAATCCAGGCAAGAG
58
CTTAGTCTCTTTGTTTCCGGG
59
CCACATAACCATTCTGAAGCT
58
ACAGAGCTCCCATTAATTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCDC80基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCDC80基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9J8I6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001968
Q76M96 (UniProtKB)
IEA
GO:0005604
Q76M96 (UniProtKB)
IEA
GO:0005614
Q76M96 (UniProtKB)
IEA
GO:0008201
Q76M96 (UniProtKB)
IEA
GO:0010811
Q76M96 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
Q76M96 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCDC80基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Atopic 0.12 1 0 CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.002367032 1 1 GAD
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of thyroid 0.000542884 2 0 BeFree
Papillary thyroid carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma, Papillary 0.000271442 1 0 BeFree
Thyroid Gland Follicular Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree
Osteosarcoma of bone 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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