CCDC169-SOHLH2 (CCDC169-SOHLH2 readthrough)
- symbol:
- CCDC169-SOHLH2
- locus group:
- other
- location:
- 13q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526761
- ensembl gene id:
- ENSG00000250709
- ucsc gene id:
- uc010tei.3
- refseq accession:
- NM_001198910.1
- hgnc_id:
- HGNC:38866
- approved reserved:
- 2011-02-21
CCDC169-SOHLH2是一个融合基因，由CCDC169（卷曲螺旋结构域蛋白169）和SOHLH2（精子发生和卵子发生基本螺旋-环-螺旋转录因子2）基因的部分序列组成。SOHLH2属于bHLH（基本螺旋-环-螺旋）转录因子家族，该家族成员通常通过形成二聚体结合DNA来调控基因表达，在细胞分化、发育和肿瘤发生中起重要作用。SOHLH2主要在生殖细胞中表达，对精子和卵子的形成至关重要，它通过调控其他生殖相关基因（如NOBOX和FIGLA）的表达来维持生殖细胞的正常发育。CCDC169的功能目前研究较少，可能参与细胞骨架组织或信号转导。当SOHLH2发生突变时，可能导致生殖细胞发育异常，引起不育症或生殖系统肿瘤。SOHLH2过表达可能干扰正常生殖细胞分化程序，导致生殖细胞发育停滞或肿瘤发生；而表达降低则可能导致生殖细胞减少或消失，引发不育。该基因与卵巢早衰、非梗阻性无精症等生殖系统疾病密切相关。作为bHLH家族成员，SOHLH2具有典型的DNA结合和二聚化结构域，能够识别特定的DNA序列（E-box）来调控靶基因转录。bHLH家族基因广泛参与神经发生、肌生成和血细胞分化等多种发育过程，其异常表达常导致发育缺陷或癌症。目前对CCDC169-SOHLH2融合基因的具体功能尚不清楚，需要进一步研究来阐明其在生理和病理过程中的作用机制。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring C13orf38 (chromosome 13 open reading frame 38) and SOHLH2 (spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 2) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
此轨迹表示天然存在的相邻C13orf38（染色体13开放阅读框38）和SOHLH2（精子和卵子发生特异性的碱性螺旋 - 环 - 螺旋2）基因之间通读转录。的通读转录物编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
CCDC169-SOHLH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CCDC169-SOHLH2基因的本体（GO）信息：
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