CBY1 (chibby family member 1, beta catenin antagonist)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CBY1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.1
gene_family:
alias symbol:
PIGEA14|PIGEA-14|Chibby|Cby|Chibby1
alias name:
chibby CTNNB1-mediated transcripti…
entrez id:
25776
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ENSG00000100211
ucsc gene id:
uc003awc.5
refseq accession:
NM_015373
hgnc_id:
HGNC:1307
approved reserved:
2000-03-29

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CBY1（Chibby家族成员1）是Chibby基因家族的重要成员，该家族以调控Wnt/β-catenin信号通路为核心功能。CBY1蛋白通过直接结合β-catenin（一种参与细胞间连接和基因调控的多功能蛋白），促进其从细胞核向细胞质的转运，从而抑制Wnt信号通路的过度激活——该通路异常活化与多种癌症（如结直肠癌、肝癌）的发生密切相关。在分子机制上，CBY1作为β-catenin的核输出适配器，与核转运蛋白CRM1协同工作，将β-catenin隔离在细胞质中，阻止其进入细胞核激活靶基因（如原癌基因c-Myc和细胞周期蛋白Cyclin D1）的转录。 CBY1基因突变或表达异常会显著影响其功能。当CBY1表达降低时，β-catenin在核内积累增强，导致Wnt信号通路过度激活，促进细胞增殖和肿瘤发生；反之，CBY1过表达则可能过度抑制Wnt通路，影响正常组织发育（如胚胎发育中需要Wnt通路调控干细胞分化）。研究显示，CBY1在乳腺癌、前列腺癌等肿瘤中常呈现低表达，其表达水平与患者预后呈正相关。此外，CBY1还参与纤毛形成（cilia assembly），通过与平面细胞极性蛋白（PCP蛋白）相互作用影响细胞定向运动和组织形态发生。 Chibby基因家族（包括CBY1、CBY2、CBY3）的共同特征是含有保守的β-catenin结合域，均参与调控Wnt信号。家族成员在组织分布上存在差异，例如CBY1广泛表达，而CBY3主要在睾丸中高表达。该家族的功能冗余性使得单一成员缺失可能被其他成员部分补偿，但CBY1因其核输出功能的独特性仍是核心调控因子。目前针对CBY1的研究为癌症靶向治疗提供了新思路，例如通过药物恢复其表达或功能来抑制Wnt驱动的肿瘤生长。

Beta-catenin is a transcriptional activator and oncoprotein involved in the development of several cancers. The protein encoded by this gene interacts directly with the C-terminal region of beta-catenin, inhibiting oncogenic beta-catenin-mediated transcriptional activation by competing with transcription factors for binding to beta-catenin. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

β-连环蛋白是转录激活和癌蛋白参与几种癌症的发展。由该基因编码的蛋白质直接与β-连环蛋白的C-末端区域进行交互，通过与转录因子竞争结合β-联蛋白抑制致癌β-连环蛋白介导的转录激活。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CBY1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs138690       rs1065201       rs1065208       rs2064088       rs2072795       rs2072796       rs2281019       rs2281020       rs2281021       rs2294296       rs2413543       rs2413544       rs3747170       rs3747171       rs3747172       rs3747173       rs3747174      

基因表达

基因表达

CBY1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTATTAGACATGCTTTCAGAGTCC
60
TTTCTCTTCCGGCTGATCC
60
AGTGGATAGCAGAGACAGG
58
TCTCTTCCTCCAACTGCTG
59
GGGAATACGTTCAGTCCGA
59
ATCATTACTTGGCACAGAATGC
60
AACTCTGGGCTACAGAGTC
58
TGGATAATATTCTGACGCGTC
58
TCTTTGGGAATACGTTCAGTC
58
ATCGATCCAAAGAATGCAGG
58
CTTATTAGACATGCTTTCAGAGTCC
60
TTTCTCTTCCGGCTGATCC
60
TCTTTGGGAATACGTTCAGTC
58
ATCGATCCAAAGAATGCAGG
59
AGTGGATAGCAGAGACAGG
58
TCTCTTCCTCCAACTGCTG
59
CTTATTAGACATGCTTTCAGAGTCC
60
TTTCTCTTCCGGCTGATCC
60
CTACAGAGTCCTTGCTGGG
60
TGATGAAAGCAAAGCCAGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CBY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CBY1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0036064
A0A087WUW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042384
A0A087WUW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045444
A0A087WUW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055007
A0A087WUW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0090090
A0A087WUW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005802
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9Y3M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0008013
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0008013
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0008104
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IMP
GO:0016607
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030178
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0030178
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IPI
GO:0045444
Q9Y3M2 (UniProtKB)
ISS
GO:0045892
Q9Y3M2 (UniProtKB)
IDA
GO:0055007
Q9Y3M2 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CBY1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.08 0 0 MGD
Premature Birth 0.007101096 3 0 GAD
Inflammation 0.004734064 2 0 GAD
Ependymoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Infection 0.002367032 1 0 GAD
Pregnancy Complications, Hematologic 0.002367032 1 0 GAD
Fetal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Musculoskeletal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Dermatologic disorders 0.002367032 1 0 GAD
Connective Tissue Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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