CBX3 (chromobox 3)
- symbol:
- CBX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p15.2
- gene_family:
- alias symbol:
- HP1Hs-gamma
- alias name:
- HP1 gamma homolog (Drosophila)
- entrez id:
- 11335
- ensembl gene id:
- ENSG00000122565
- ucsc gene id:
- uc003sxt.4
- refseq accession:
- NM_007276
- hgnc_id:
- HGNC:1553
- approved reserved:
- 1999-10-12
CBX3（Chromobox Homolog 3，又称HP1γ）属于Chromobox（CBX）基因家族，该家族是Polycomb group（PcG）蛋白复合体的核心成员，主要参与染色质重塑和基因表达的表观遗传调控。CBX家族共有5个成员（CBX1-8，部分编号空缺），其共性是通过保守的Chromodomain（染色质结合域）识别并结合组蛋白H3上三甲基化的赖氨酸9（H3K27me3或H3K9me3），从而介导异染色质形成或转录抑制。CBX3主要定位于细胞核的异染色质区域（如着丝粒、端粒），其表达产物HP1γ（Heterochromatin Protein 1γ）是一种支架蛋白，通过N端的Chromodomain和C端的Chromoshadow domain与其他蛋白相互作用，维持染色质高级结构稳定性和基因组完整性。在生物学功能上，CBX3参与DNA损伤修复、细胞周期调控、端粒维持和X染色体失活等过程，其突变可能导致染色体不稳定性增加，与癌症（如乳腺癌、前列腺癌）、神经退行性疾病和早衰综合征相关。当CBX3过表达时，会增强异染色质凝聚，导致抑癌基因被过度沉默而促进肿瘤发生；反之，低表达会破坏染色质稳定性，引发DNA损伤累积和细胞凋亡。值得注意的是，CBX3与家族其他成员（如CBX1/HP1β和CBX5/HP1α）功能部分重叠但组织分布不同，CBX3在增殖活跃的细胞中表达较高，且对干细胞多能性维持具有独特作用。目前研究发现CBX3还能通过非经典途径调控mRNA剪接和蛋白质翻译，这种多效性使其成为表观遗传治疗（如EZH2抑制剂）的潜在协同靶点。
At the nuclear envelope, the nuclear lamina and heterochromatin are adjacent to the inner nuclear membrane. The protein encoded by this gene binds DNA and is a component of heterochromatin. This protein also can bind lamin B receptor, an integral membrane protein found in the inner nuclear membrane. The dual binding functions of the encoded protein may explain the association of heterochromatin with the inner nuclear membrane. This protein binds histone H3 tails methylated at Lys-9 sites. This protein is also recruited to sites of ultraviolet-induced DNA damage and double-strand breaks. Two transcript variants encoding the same protein but differing in the 5' UTR, have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]
在核膜，核纤层和异是邻近内核膜。由该基因编码的蛋白结合的DNA和是异的一个组成部分。这种蛋白也可以结合拉明B受体，在内核膜中发现的完整的膜蛋白。所编码的蛋白质的双重结合功能可以解释异的与内核膜的关联。这种蛋白质结合的赖氨酸9甲基化位点组蛋白H3的尾巴。这种蛋白也招募到的紫外线诱导的DNA损伤和双链断裂站点。两个转录变异体编码相同的蛋白质，但在5‘UTR不同，已发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
CBX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CBX3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| RNA Polymerase I Chain Elongation |
| RNA Polymerase I Transcription |
| RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription |
| Transcription |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Invasive Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Localized Malignant Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Teratoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dyskeratosis Congenita | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Seminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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