CBS (cystathionine beta-synthase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CBS
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.3
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HIP4
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875
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NM_000071
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HGNC:1550
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CBS（胱硫醚β-合酶，Cystathionine Beta-Synthase）是一种关键代谢酶，主要参与含硫氨基酸代谢途径，特别是转硫途径（transsulfuration pathway），负责催化同型半胱氨酸（homocysteine）与丝氨酸（serine）结合生成胱硫醚（cystathionine），这是半胱氨酸（cysteine）和谷胱甘肽（glutathione）生物合成的重要步骤。CBS的生物学功能直接影响机体的抗氧化能力、硫化氢（H₂S）气体信号分子生成以及同型半胱氨酸水平调控。其作用位点主要在肝脏、肾脏、脑和血管内皮细胞等组织中。CBS基因突变可导致其酶活性降低，引发高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia），这是遗传性疾病"同型胱氨酸尿症（homocystinuria）"的主要病因，表现为智力障碍、血栓形成、骨骼异常和眼部病变。此外，CBS功能异常还与心血管疾病、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）及癌症风险相关。CBS属于维生素B6依赖性酶家族，该家族共性是利用磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子催化氨基酸代谢反应。当CBS过表达时，会促进硫化氢生成，可能发挥血管舒张、抗炎和细胞保护作用，但过量可能导致低同型半胱氨酸状态，影响甲基化反应；而CBS表达降低则会导致同型半胱氨酸蓄积，引发氧化应激、内皮功能障碍和DNA甲基化异常。CBS与NOS（一氧化氮合酶）等基因存在交互作用，共同调节血管稳态。硫化氢作为其副产物，近年来被确认为第三种气体信号分子（gasotransmitter），与一氧化氮和一氧化碳共同参与细胞信号传导。

The protein encoded by this gene acts as a homotetramer to catalyze the conversion of homocysteine to cystathionine, the first step in the transsulfuration pathway. The encoded protein is allosterically activated by adenosyl-methionine and uses pyridoxal phosphate as a cofactor. Defects in this gene can cause cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD), which can lead to homocystinuria. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质用作同源四聚体来催化高半胱氨酸转化为胱硫醚，在转硫途径中的第一个步骤。所编码的蛋白质是变构由腺苷甲硫氨酸活化，并使用磷酸吡哆醛作为辅因子。在这个基因的缺陷可能导致胱硫醚β-内合成酶缺乏症（CBSD），这可能导致高胱氨酸尿症。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对CBS基因的介绍     Wikipedia数据库中对CBS基因的介绍

基因序列

基因序列

CBS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CBS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12613       rs234701       rs234702       rs234703       rs234704       rs234705       rs234706       rs234707       rs234708       rs234709       rs234710       rs234711       rs234712       rs234713       rs234714       rs234715       rs397589      

基因表达

基因表达

CBS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATCCAGTACCACAGCAC
59
AAGTTCAGCAAGTCAATGGC
60
AGATCCAGTACCACAGCAC
59
AAGTTCAGCAAGTCAATGGC
60
GGAACACCAGGTGAGATCC
60
GGTGCAGATGATGCAACTC
59
TGGATGCAGGATCATTGGG
60
CCACCTCGTAGGTTGTCTG
60
GGTCAGAATCAACAAGATTGG
57
AAAGAAATGCCAGAGCTCAC
59
CATGTATCCGTCCAGGATCC
60
CTCAAACTCTGTAAGGAGACGT
60
AGTTCAAACAGATCCGCCT
59
CCCTGACATTGGAATTTGCA
59
CAAGGTCAATGGCCAAGTG
59
CAGCATCCTCAATCATCCG
58
AGATCCAGTACCACAGCAC
59
AAGTTCAGCAAGTCAATGGC
60
ATCCTAGACCAGTACCGCA
59
ACTTCTCCTTCAGCTTCCTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFYA
CBS
Activation
12427542
SP1
CBS
Unknown
11415440; 14670973; 20392694
SP3
CBS
Unknown
11415440

基因本体信息

CBS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CBS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006535
C9JMA6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0004122
P35520 (UniProtKB)
TAS
GO:0004124
P35520 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35520 (UniProtKB)
IPI
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P35520 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P35520 (UniProtKB)
IPI
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P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35520 (UniProtKB)
IPI
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P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P35520 (UniProtKB)
TAS
GO:0006535
P35520 (UniProtKB)
IBA
GO:0006563
P35520 (UniProtKB)
IDA
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P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0019343
P35520 (UniProtKB)
IEA
GO:0019344
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0019346
P35520 (UniProtKB)
TAS
GO:0019448
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0019825
P35520 (UniProtKB)
IDA
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P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0019899
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0019899
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0020037
P35520 (UniProtKB)
IMP
GO:0020037
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0020037
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0030170
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0030170
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0031625
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0042262
P35520 (UniProtKB)
IMP
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P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P35520 (UniProtKB)
IPI
GO:0042803
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0043418
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0043418
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
P35520 (UniProtKB)
IEA
GO:0050421
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0050667
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0050667
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0050667
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P35520 (UniProtKB)
IEA
GO:0070025
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0070026
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0070026
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0070814
P35520 (UniProtKB)
ISS
GO:0070814
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0070814
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:0072341
P35520 (UniProtKB)
IDA
GO:1904047
P35520 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CBS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease 0.327524428 45 8 BeFree_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hyperhomocysteinemia 0.2294228 45 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Homocystinuria 0.155731976 80 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.12764398 4 0 BeFree_CTD_human_GAD
Cardiovascular Diseases 0.127262917 9 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Malnutrition 0.122638474 2 0 BeFree_CTD_human_GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Hypertensive disease 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED 0.12 0 22 CLINVAR
Homocysteinemia 0.08868614 32 4 BeFree_MGD

基因相关服务

基因相关服务

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