CBLB (Cbl proto-oncogene B)

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CBLB
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protein-coding gene
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3q13.11
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Ring finger proteins
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RNF56|Cbl-b
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HGNC:1542
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1995-12-18
3q13.11
基因染色体位置图

CBLB(Casitas B-lineage lymphoma proto-oncogene b)属于CBL基因家族,该家族还包括CBL和CBLC,它们共同编码E3泛素连接酶,参与调控细胞信号转导。CBLB蛋白通过泛素化(一种标记蛋白质使其被降解的生化过程)负调控多种受体酪氨酸激酶(RTKs)和免疫受体信号通路,如T细胞受体(TCR)和B细胞受体(BCR)信号,从而维持免疫稳态。CBLB主要在免疫细胞(如T细胞、B细胞和NK细胞)中表达,其功能包括抑制过度免疫激活和防止自身免疫反应。CBLB基因突变可能导致其功能丧失,引发异常的免疫细胞活化和增殖,与自身免疫疾病(如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮)及某些癌症(如白血病和淋巴瘤)相关。CBLB过表达会过度抑制免疫细胞信号传导,可能导致免疫缺陷或肿瘤免疫逃逸;而降低表达则可能增强免疫反应,但同时也增加自身免疫或炎症性疾病的风险。CBLB在癌症免疫治疗中备受关注,因为抑制CBLB可增强T细胞抗肿瘤活性,例如在CAR-T疗法中联合CBLB沉默可提高疗效。CBL基因家族的共性是通过其酪氨酸激酶结合(TKB)结构域和RING指结构域(负责泛素化)负调控生长因子和免疫受体信号通路,从而控制细胞生长、分化和免疫应答。

None

CBLB基因的碱基序列:[NCBI]
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CBLB基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs726443       rs726444       rs769315       rs769316       rs769317       rs894541       rs894937       rs920711       rs964173       rs971109       rs971110       rs976961       rs976962       rs981479       rs999046       rs1020327       rs1025885      

CBLB基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCACCAAAGTCTTCTCCT
58
GAGGATCTCTTAAGGGAGGA
57
TATTCAGGATGCAGTTGGAC
57
CAGTCTTACCACTTTGTCCA
57
TATTCAGGATGCAGTTGGAC
58
CAGTCTTACCACTTTGTCCA
58
TTCATCCCACCCTGTTTCC
59
CCATTATCACAAGACCGAACAG
59
GGACAATCCAAAGCATGGT
58
GCATCTTCACCTAATGGAGG
58
TCCTGCAAGGCATAGTCTC
59
GATCAACAAAGGGATCTGAAGG
59
CATGTTCAGATGGTTCACAGG
59
TTCTGTGGTGAATTTCTGGTG
59
TATTCAGGATGCAGTTGGAC
58
CAGTCTTACCACTTTGTCCA
58
TATTCAGGATGCAGTTGGAC
58
CAGTCTTACCACTTTGTCCA
58
TCCTGCAAGGCATAGTCTC
59
GATCAACAAAGGGATCTGAAGG
59
      尚未收录相关数据

CBLB基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CBLB基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q13191 (UniProtKB)
IEA

可能调控 CBLB基因的相关microRNA:     

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.247915422 5 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.085819831 5 0 BeFree_GAD_RGD
Arthritis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Autoimmune Diseases 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Muscular Atrophy 0.00272435 1 0 LHGDN
Graves Disease 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Marijuana Abuse 0.002367032 1 1 GAD
Sarcoidosis 0.000271442 1 0 BeFree

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