CBLB(Casitas B-lineage lymphoma proto-oncogene b)属于CBL基因家族,该家族还包括CBL和CBLC,它们共同编码E3泛素连接酶,参与调控细胞信号转导。CBLB蛋白通过泛素化(一种标记蛋白质使其被降解的生化过程)负调控多种受体酪氨酸激酶(RTKs)和免疫受体信号通路,如T细胞受体(TCR)和B细胞受体(BCR)信号,从而维持免疫稳态。CBLB主要在免疫细胞(如T细胞、B细胞和NK细胞)中表达,其功能包括抑制过度免疫激活和防止自身免疫反应。CBLB基因突变可能导致其功能丧失,引发异常的免疫细胞活化和增殖,与自身免疫疾病(如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮)及某些癌症(如白血病和淋巴瘤)相关。CBLB过表达会过度抑制免疫细胞信号传导,可能导致免疫缺陷或肿瘤免疫逃逸;而降低表达则可能增强免疫反应,但同时也增加自身免疫或炎症性疾病的风险。CBLB在癌症免疫治疗中备受关注,因为抑制CBLB可增强T细胞抗肿瘤活性,例如在CAR-T疗法中联合CBLB沉默可提高疗效。CBL基因家族的共性是通过其酪氨酸激酶结合(TKB)结构域和RING指结构域(负责泛素化)负调控生长因子和免疫受体信号通路,从而控制细胞生长、分化和免疫应答。
None
无
CBLB基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CBLB基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 4012 ErbB signaling pathway [PATH:hsa04012] |
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5220 Chronic myeloid leukemia [PATH:hsa05220] |
| 5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen activates B Cell Receptor (BCR) leading to generation of second messengers |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Immune System |
| Signaling by the B Cell Receptor (BCR) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.247915422 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.085819831 | 5 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
| Arthritis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Autoimmune Diseases | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Muscular Atrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Graves Disease | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Marijuana Abuse | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Sarcoidosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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